Universidade estadual de campinas


Instituto de Estudos da Linguagem



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Instituto de Estudos da Linguagem

A0070

BANCO DE DADOS: ACERVO DIGITAL


Vitor Vitti Costa (Bolsista SAE/UNICAMP) e Profa. Dra. Maria Irma Hadler Coudry (Orientadora), Instituto de Estudos da Linguagem - IEL, UNICAMP
Com o intuito de padronizar o acervo imagético gerado por seus projetos e eventos a Coordenadoria de Desenvolvimento Cultural (CDC) iniciou o projeto Banco de Dados: Acervo Digital, que será responsável pela catalogação de todos os arquivos de imagem e vídeo produzidos em seu âmbito e em ações sócio-culturais fora da UNICAMP. Esses arquivos multimídia estão disponíveis na página da CDC pela internet para os interessados, onde é possível conhecer mais sobre seus projetos realizados. O Projeto Banco de Dados: Acervo Digital tem o objetivo de criar um padrão de registro para as imagens e vídeos que compõem o arquivo de dados da CDC, de forma a seguir um padrão geral da UNICAMP para unificar a busca de pesquisas atuais e futuras. Fazem parte da ficha catalográfica, confeccionada sob a orientação do Centro de Memória de nossa universidade, os seguintes tópicos: localizador e dados históricos, participantes da imagem/vídeo, local e data, autoria e editor de imagem/vídeo.

Acervo - Digital - Projeto





PROJETOS DA ÁREA DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS




Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética

B0071

ANÁLISE DE MICRODELEÇÕES EM 9P E MUTAÇÕES NOS GENES SRY E DMRT1 EM PACIENTES 46,XY COM DISGENESIA GONADAL


Débora de Paula Michelatto (Bolsista IC CNPq), Fernanda B. Coeli, Juliana G. Assumpção, Tammy M. Castro, Andréa T. Maciel-Guerra, Gil Guerra-Júnior e Profa. Dra. Maricilda Palandi de Mello (Orientadora), Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética - CBMEG, UNICAMP
Em pacientes com disgenesia gonadal (DG), somente 15-20% apresentam mutações no gene SRY. A deleção 9p pode causar a reversão do sexo em indivíduos 46,XY. No estudo atual, a haploinsuficiência 9p foi investigada. Foram incluídos 36 pacientes não-relacionados com SRY normal. A homo- ou a hemizigose para cinco e quatro loci foram observadas em um e dois pacientes, respectivamente. O gene DMRT1 localiza-se na região 9p24.3 e tem sido considerado o gene responsável por disgenesia gonadal nesta região cromosômica. O seqüenciamento deste gene revelou a variação g.133T>A em homozigose T/T em 24 indivíduos e em heterozigose T/A em 9 pacientes. Esta troca causa a mutação S45T, mas é considerada um SNP neutro (rs3739583). O alelo T é o mais freqüente em quatro de cinco populações depositadas na base de dados. Este estudo mostrou freqüências de 76% e de 23% para T e A, respectivamente, o que está de acordo com os dados para outras populações. Os SNPs raros g.52198T>C e g.52308C>T no exon 3 foram detectados em um paciente. Finalmente, uma nova alteração (g.126313insT) em heterozigose na região 3'UTR foi encontrada em um paciente. A participação desses SNPs na função ou na expressão de DMRT1 deve ser investigada para confirmá-los como responsáveis por DG.

Sry - Disgenesia gonadal - Diferenciação do sexo

B0072

AVALIAÇÃO DOS GENES MYOC E CYP1B1 EM FAMÍLIAS PORTADORAS DE GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO ABERTO


Carolina Ayumi Braghini (Bolsista PIBIC/CNPq), José Paulo Cabral de Vasconcellos, Anderson Tavares e Profa. Dra. Mônica Barbosa de Melo (Orientadora), Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética - CBMEG, UNICAMP
O glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) é o tipo mais frequente de glaucoma, representando uma das maiores causas mundiais de perda irreversível da visão. Alterações na sequência de bases do gene MYOC estão envolvidas no desenvolvimento do GPAA e do GPAA do tipo juvenil (GPAA-J). O objetivo deste estudo foi avaliar a presença de mutações no gene MYOC, assim como analisar a correlação genótipo/fenótipo dos indivíduos portadores de alterações Até o momento, foram estudadas duas famílias nas quais foi detectada a mutação Cys433Arg em alguns de seus membros, perfazendo um total de 70 indivíduos avaliados. Destes, 26 apresentaram a mutação Cys433Arg. De acordo com o estudo realizado, o gene MYOC parece contribuir para o desenvolvimento do GPAA em famílias brasileiras através de padrão de herança autossômico dominante. A análise da correlação genótipo/fenótipo nestas famílias indicou que a mutação Cys433Arg está associada com a pressão intraocular elevada, aumento da proporção escavação/disco e início precoce do glaucoma. Entre os membros normais portadores da mutação, há um indivíduo com 58 anos de idade e outro com 73 em uma das famílias e um indivíduo com 48 anos na outra. Esta penetrância incompleta após os 48 anos de idade em ambas as famílias sugere a possibilidade do envolvimento de outros genes modulando o fenótipo da doença.

Glaucoma - Myoc - CYP1B1

B0073

ANÁLISE DO PAPEL DE POLIMORFISMOS NOS GENES VEGF E PEDF NA RETINOPATIA FALCIFORME


Pedro Rodrigues Sousa da Cruz (Bolsista PIBIC/CNPq), Anderson Tavares e Profa. Dra. Mônica Barbosa de Melo (Orientadora), Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética - CBMEG, UNICAMP
As manifestações oculares nas doenças falciformes são representadas por alterações orbitárias, conjuntivais, uveais, papilares e retinianas. Estas últimas respondem pela maior parte dos casos de perda progressiva da visão em indivíduos afetados, especialmente na forma proliferativa, caracterizada pela neovascularização pré-retiniana, que pode ocasionar o descolamento da retina. Estudos recentes sugerem que este fenômeno é mediado pelo equiíbio entre fatores angiogênicos e anti-angiogênicos. O presente trabalho procura avaliar polimorfismos pontuais nos promotores dos genes VEGF (SNPs –634C/G e –116G/A) e PEDF (SNPs −790C/T e −358G/A), codificadores de um fator angiogênico e um anti-angiogênico, respectivamente. Até o momento foi avaliado apenas o SNP −358G/A do gene PEDF, por meio das técnicas de PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) em 45 indivíduos (dos quais 10 apresentaram diagnóstico para retinopatia falciforme) portadores de anemia falciforme e hemoglobinopatia SC. O polimorfismo não foi observado em nenhum dos pacientes. Os dados até o momento, embora não sendo estatisticamente relevantes, sugerem que este polimorfismo não seja comum na população brasileira.

Retinopatia - Falciforme - Polimorfismos





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