Trastornos del aprendizaje. Trabajo grupal. Dispraxia verbal



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Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).

Preocupación persistente por partes de objetos.

Pronóstico

El autismo es un trastorno del desarrollo que persiste a lo largo de toda la vida. Hay muy pocas personas con autismo que tengan la suficiente capacidad para vivir con un grado importante de autonomía ; de hecho, la mayoría requieren ayuda durante toda la vida. Incluso, algunas personas pueden ser agresivas hacia sí mismas o hacia los demás.

De todas formas, sólo los individuos más afectados viven en instituciones; durante la edad adulta algunas personas viven en casa de sus padres, otras viven en instalaciones residenciales, algunos viven de forma semi independiente (casa de asistencia) y otros independientemente. Hay adultos que se gradúan en la universidad, pueden desarrollar relaciones normales con otros adultos e incluso se casan. En el ambiente de trabajo, muchos adultos autistas pueden ser trabajadores muy concienzudos; desgraciadamente, estos individuos pueden tener dificultades para conseguir un puesto de trabajo.

Tratamiento

No existe un tratamiento estándar universalmente aceptado para el autismo; de hecho, cada método tiene sus detractores.

Hay una serie de normas básicas que sería importante seguir:

El programa de tratamiento debe estar guiado y precedido de una evaluación rigurosa.

Programa elaborado en base a las posibilidades del niño, teniendo muy en cuenta sus habilidades o puntos fuertes: habilidades de tipo mecánicas, espaciales, de relación y asociación.

Crear un entorno agradable.

Enseñar el valor de la comunicación.

Las labores, a ser posible, deben ser diarias, intensivas, generalizadas a todos los contextos.

Intervenciones individualizadas y en grupo.

Activa colaboración entre los padres y los terapeutas, con activa colaboración entre los participantes.

Promover habilidades de aprendizaje funcional, habilidades de comunicación expresiva.

Dar especial importancia a los sistemas de comunicación alternativa, incorporando tanto las habilidades verbales como los apoyos visuales.

Motivar la interacción con otros niños y establecer intereses en los niños para un adecuado desarrollo para las habilidades de juego, habilidades psicomotoras finas y gruesas.

Establecer rutinas positivas y habilidades de tipo funcional para poder realizar las actividades de la vida diaria.

Es de gran importancia disponer de centros con experiencia en PDD (Trastorno Profundo del Desarrollo), autismo y otros trastornos similares para poder ayudar a las familias y a los equipos docentes de las escuelas y centros especializados para seleccionar la terapia más adecuada para cada individuo.

Se han intentado diferentes tratamientos tradicionales y alternativos para reducir la conducta autista. A algunas personas se les administra medicamentos para mejorar su bienestar general, pero no hay ningún fármaco que haya demostrado eficacia contrastada para tratar los síntomas del autismo.

La medicación más frecuentemente administrada a los niños autistas es Rubifen (Metilfenidato), que es un estimulante que se utiliza para tratar los trastornos por déficit de atención e hiperactividad, pero no hay ensayos que hayan demostrado su eficacia en los individuos que sufren de autismo.

Los dos tratamientos que han recibido mayor atención son:

Modificación de la conducta: reforzamiento positivo para aumentar las conductas "apropiadas" e inhibir las "inapropiadas", mejorar la conducta de comunicación y conducta social, etc.

Uso de vitamina B6 con suplementos de magnesio: aumenta el bienestar general y la concentración en el 45% de los niños. Se ha sugerido que esta combinación reduce las conductas obsesivo/compulsivas en los autistas.

Existen varios informes recientes que indican que la dimetilglicina, un suplemento alimenticio, posee efectos sobre el bienestar general e incrementa las capacidades de comunicación, mejora del lenguaje verbal y la capacidad de atención.

Otros tratamientos que se aplican para intentar mejorar los síntomas son:

Fenfluramina: un medicamento que disminuye la concentración de la serotonina en la sangre. Algunos autistas presentan una concentración alta de serotonina y este medicamento se ha experimentado para ver si los síntomas de estas personas mejoran.

Ciproheptadina: es otro medicamento que disminuye la serotonina.

Anafranil (clomipramina): un antidepresivo que puede mejorar algún síntoma de autismo.

Aremis, Besitran (Sertralina): estudios recientes revelan que con estos antidepresivos hay una mejora significativa de las conductas profundas y otros síntomas autistas, como la inhibición social, la rigidez de comportamiento, etc.

Finalmente encontramos que los padres que sospechan que su niño puede ser autista, deben consultar al pediatra para que los refiera a un psiquiatra de niños y adolescentes, quien puede diagnosticar con certeza el autismo, su nivel de severidad y determinar las medidas educacionales apropiadas. El autismo es una enfermedad y los niños autistas pueden tener una incapacidad seria para toda la vida. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, algunos niños autistas pueden desarrollar ciertos aspectos de independencia en sus vidas.

Los padres deben de alentar a sus niños autistas para que desarrollen esas destrezas que hacen uso de sus puntos fuertes, de manera que se sientan bien consigo mismos. El psiquiatra, además de tratar al niño, puede ayudar a la familia a resolver el estrés; por ejemplo, puede ayudar a los hermanos, que se sienten ignorados por el cuidado que requiere el niño autista, o que se sienten abochornados si traen a sus amigos a la casa. El psiquiatra de niños y adolescentes puede ayudar a los padres a resolver los problemas emocionales que surgen como resultado de vivir con un niño autista y orientarlos para que puedan crear un ambiente favorable para el desarrollo y la enseñanza del niño.

Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman (S.A.) se origina aproximadamente en un 65-75% de los casos, a partir de la alteración (delección) de una pequeña parte en el Cromosoma 15 lo que determina la ausencia significativa de material genético. Existen, pero, otros tipos de mecanismos genéticos (disosomía uniparental, mutación del del gen UBEA3....), algunos aún no conocidos, que pueden producir todo el cuadro clínico asociado al síndrome, si bien con pequeñas diferencias entre cada uno de los grupos.

-Hasta el momento, las delecciones detectadas en el S.A. sólo se observan en el cromosoma 15 heredado de la madre. Se da la circunstancia de que ésta delección es similar a la que se observa en el Síndrome de Prader-Willi (también en el cromosoma 15), con la diferencia de que en este caso la delección de los genes activados sería aportado por vía paterna y la zona de ubicación de los genes respectivos, aunque cercana, sería distinta.

-La prevalencia o incidencia del síndrome ha ido aumentando durante los últimos años, probablemente debido a un mayor conocimiento del trastorno conjuntamente con los avances tecnológicos. Hasta hace muy poco se situaba aproximadamente en 1 caso por cada 25.000-30.000 individuos. Actualmente su incidencia podría estar por debajo de 1:12.000-20.000. 


-El S.A. se da independientemente de la cultura, raza, nivel social o sexo de las personas.

2- Diagnóstico


-El diagnóstico se efectúa a partir del cuadro clínico presentado por el afectado complementado con el estudio molecular y/o citogenético. Hemos comentado que hay diversos mecanismos genéticos implicados que pueden requerir diferentes análisis y dificultar la fiabilidad del análisis cromosómico. 


-Cuando el síndrome ha sido generado por delección (caso más habitual), ésta es aleatoria y no se suele transmitir. Sin embargo, es en el S.A., donde se hace más imprescindible el asesoramiento de un especialista en genética ya que, podría haber riesgo de recurrencia en alguno de los hermanos del afectado en función del tipo de mecanismo subyacente. Concretamente, sería en aquellos casos en los que no hay delección sino una modificación del cromosoma, lo que hace pensar que los padres son los portadores potenciales.

-La edad media en la que se efectúa la diagnosis podría situarse entre 3 y 7 años, si bien, afortunadamente, parece que esta cifra evoluciona claramente hacia una diagnosis más temprana.


3- Problemas orgánicos y evolutivos asociados

-El S.A., parece cursar con un primer inicio evolutivo (embarazo, nacimiento y primeros 3 meses) sin grandes alteraciones o problemas evidentes. Los primeros signos del trastorno suelen aparecer a partir de los 6 meses.

Signos siempre presentes:
-Retraso en el desarrollo, pudiendo ser severo funcionalmente.
-Problemas motrices evidentes. Falta de equilibrio, coordinación (ataxia). Temblores en los miembros.
-Déficit significativo en el habla. Inexistencia o uso mínimo de las palabras. Mejor comunicación receptiva no verbal que verbal (comprenden más de lo que pueden expresar verbalmente).
-Presencia peculiar de expresiones de risa o sonrisa frecuente con apariencia de "felicidad".
-Hiperactividad con déficit atencional acusado. 
-Aleteos de manos. Fácilmente irritable.

Signos frecuentes:


-Microcefalia (crecimiento inferior al normal del perímetro del cráneo) observable sobre los 2 años de edad. 
-Crisis convulsivas de aparición anterior a los 3 años.
-Electroencefalograma anormal.

Otros:
-Problemas con la alimentación en la infancia. Dificultades para succionar, deglutir o tragar alimentos. Reflujo gastroesofágico. Más adelante conductas excesivas de masticar.


-Lengua y mandíbula prominentes. Boca grande, dientes espaciados. Puede aparecer un babeo frecuente.
-Hipopigmentación piel y ojos.
-Ciclos anormales de sueño.
-Estrabismo
-Hipersensibilidad al calor.
-Atracción y pasión por el agua.
-Aplastamiento posterior de la cabeza. 

Retraso Motriz:


-Una de las afectaciones más evidentes es la dificultad para la adquisición de las habilidades motrices básicas para andar "normalmente". Los movimientos voluntarios son a menudo irregulares, con movimientos toscos sin coordinación y que les dificultan el caminar, comer o alcanzar objetos. El desarrollo motor presenta un retraso evidente, no empezando a andar hasta los 3 o 4 años. En algunos casos no lo harán hasta ser mayores y una minoría no lo harán nunca.
-Al igual que ocurre con otros síndromes genéticos, la gravedad de los síntomas, dependerá de la afectación del individuo. Así, en el S.A., los niños con afectación menor, pueden andar de forma casi normal, en ocasiones lo hacen en forma de saltitos y con una tendencia a echarse hacia adelante con los brazos levantados. Sin embargo, la coordinación en ellos no sería un problema de peso. 
-Por su parte, los de mayor afectación, pueden presentar gran rigidez articular, inseguridad y descoordinación motriz. Pueden gatear, pero su forma de caminar es peculiar con pies planos girados hacia el exterior, piernas separadas, codos encorvados y las palmas de las manos hacia abajo.

Hiperactividad con déficit atencional:


-La presencia de hiperactividad es una de las conductas más típicas en el S.A. Son habituales repertorios de actividades que parecen no terminar nunca, con movimientos de un lado a otro, manipulando objetos o juguetes. En ocasiones, esta actividad frenética les predispone a sufrir accidentes con pequeñas contusiones, por rozaduras o golpes con el mobiliario al ser su coordinación limitada. Dichas conductas pueden también manifestarse en su relación con otros niños o personas en forma de morder, pellizcar o agarrar. Algunos estudios sugieren que la hiperactividad disminuiría con la edad.
-El déficit atencional es acusado de forma que no pueden centrar su atención durante mucho tiempo en algo concreto. Este es un aspecto que puede perturbar y complicar la adquisición de cualquier aprendizaje.

El lenguaje verbal:


-Esta es otra de las grandes áreas deficitarias. Se asume que los niños con menor afectación pueden ser capaces de "hablar" utilizando un conjunto de hasta 20 palabras. Sin embargo, su pronunciación puede ser torpe y además se cuestiona que estas palabras se utilicen según su significado. El lenguaje VERBAL a nivel comunicativo no llega a establecerse. En contra, sí se ha llegado a conseguir, al menos en los niños de mayor capacidad cognitiva, la utilización del lenguaje corporal o de signos para comunicarse eficazmente. 
Como han llegado a afirmar muchos padres: Comprenden más de lo que pueden expresar.

El Retraso Mental:


-Está presente en todos los casos con mayor o menor severidad. Las pruebas de desarrollo estándar dan resultados muy deteriorados debido a la conjunción de los factores: Falta de atención, torpeza motriz y carencia lenguaje verbal. Se cree que estos resultados están por debajo de la capacidad cognitivas reales, siendo un ejemplo la discrepancia, señalada anteriormente, entre el lenguaje comprensivo y expresivo. De esta forma, no sería adecuado igualar a los afectados de S.A. con individuos diagnosticados de retraso mental severo ya que esto últimos no presentan las conductas sociales de aproximación a las personas, establecer lazos de amistad, participación en actividades de grupo o comunicar un amplio repertorio de emociones. 

Evolución hacia la vida adulta:


-Durante la adolescencia la pubertad puede presentarse con cierto retraso (1 a 3 años), pero suele cursar de forma normal. En este período pueden seguir aprendiendo y no hay un deterioro significante en su capacidad mental. La salud física parece ser bastante buena, pudiéndose retirar la medicación anti-convulsiva en muchos de los casos.
-Finalmente señalar que, según algunos estudios de seguimiento, la esperanza de vida de las personas afectadas por el síndrome no parece estar acortada significativamente, informándose de casos de casi 60 años actualmente con vida. Sin embargo, son necesarios más estudios longitudinales para tener una valoración de todos estos aspectos dada la presencia de diferentes subtipos.

4- Evaluación e Intervención


-La intervención es multidisciplinar. Como ocurre en la mayoría de síndromes genéticos, varios son los especialistas de diferentes ámbitos que deben coordinarse para ayudar a los afectados y minimizar los problemas de desarrollo asociados al síndrome. Por otro lado deberá centrarse en el "caso único", es decir, entendiendo que cada niño presenta unas características únicas y diferenciales dentro del trastorno y con diferentes niveles de afectación. Es imprescindible una intervención personalizada y lo más precoz posible.


-En el terreno de la intervención psicológica, se plantea una doble necesidad:
1-La atención psicológica al niño.
2-Soporte a la familia.

1-Atención psicológica al niño


La intervención psicológica deberá centrarse en varios frentes. En primer lugar la disminución y corrección de las conductas no deseadas (hiperactividad, déficit atencional, etc...), en segundo lugar, el establecimiento de nuevas conductas o habilidades como puedan ser la de conseguir la mayor autonomía posible para las cuestiones cotidianas (comidas, higiene, sueño, etc...). Al respecto se dispone de una amplia gama de instrumentos dentro de lo que denominamos Terapia de Modificación de la Conducta o la Teoría del Aprendizaje (técnicas de refuerzo, extinción, moldeamiento....). Éstos han demostrado su efectividad en diferentes estudios efectuados en sujetos con S.A. En algunos casos más severos, el tratamiento de la hiperactividad puede ir acompañada de tratamiento farmacológico.

-Otro problema que se nos plantea es el de la valoración del Retraso Mental asociado al Síndrome. Sabemos que una evaluación con instrumentos "tipo" utilizados en población general, pueden darnos resultados muy distorsionados dado que muchas pruebas dependen de factores verbales. Este hecho implicaría una falsa equiparación de los sujetos con S.A. con los diagnosticados de Retraso Mental Severo.

-En la evaluación intelectual y cognitiva deberemos pues, tener en cuenta la diferencia entre su capacidad de lenguaje comprensivo y la del lenguaje hablado (comprenden más de lo que pueden expresar). Evidentemente, las pruebas evaluativas de preferencia serán aquellas en las que la respuesta del sujeto evaluado no tenga que ser verbal, sin renunciar a evaluar por otro lado su nivel de lenguaje. Se puede empezar, según edad y características del niño, con asociaciones simples de objetos, imágenes, colores para seguir con series de relaciones lógicas o secuencias presentadas visualmente. Los niños S.A. pueden tener un amplio repertorio de sonidos, movimientos de manos, gestos (incluyendo la cabeza), para decir si o no, y otros lenguajes corporales que podemos utilizar como comunicación de la respuesta, además su carácter suele ser muy social.
-Es de vital importancia el establecer el punto de corte donde se halla el nivel del niño para trazar el plan de intervención psico-pedagógico adecuado (cuando éste sea posible).

2-Soporte a la familia


La mayoría de familias afectadas, coinciden en señalar su particular calvario, durante todo el trayecto, que va desde antes del diagnóstico a posteriormente familiarizarse con las características del síndrome. La poca información, la etiqueta de enfermedad rara, las incertidumbres que se abren al futuro, son causa de gran estrés, desconcierto, tristeza y desesperación. El aspecto positivo es que muchos de estos padres han utilizado esta energía de forma constructiva y se han involucrado activamente en la búsqueda de información, llegando a fundar asociaciones que ayudan a otros padres.
-A nivel psicológico creemos que la ayuda y el soporte que pueden recibir los padres que acaben de recibir el diagnóstico de otros padres que tienen el mismo problema es inestimable. Por esto es aconsejable el contacto con dichas asociaciones. Al respecto recomendamos por su sensibilidad y rigurosidad de contenidos la siguiente web: http://www.angel-man.com/ 
-La intervención psicológica con la familia se centrará en asesorarles sobre el funcionamiento de las técnicas, antes mencionadas de modificación de conducta, para aplicarlos en casa. Caso de que el niño esté en guarderías, escuelas especiales, etc..., debería también establecerse un plan de asesoramiento especifico en estos ámbitos. 
-La intervención psicológica puede ser necesaria también, en un primer momento y en algunos casos, para ayudar a los padres en la aceptación del problema.

http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromedeangelman/index.php


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