Síndrome Mioclónico el drama de una rara enfermedad a los dos meses de vida, la pequeña Francisca empezó a sufrir convulsiones. Hace apenas unas semanas sus padres supieron el diagnóstico del extraño mal que la afecta: epilepsia mioclónica severa de la



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Revista Mujer, La Tercera. 13 de mayo de 2007


Síndrome Mioclónico
EL DRAMA DE UNA RARA ENFERMEDAD
A los dos meses de vida, la pequeña Francisca empezó a sufrir convulsiones. Hace apenas unas semanas sus padres supieron el diagnóstico del extraño mal que la afecta: epilepsia mioclónica severa de la infancia, un tipo muy poco frecuente y de incierto futuro. Este es el testimonio de su atribulada mamá.

En Chile, las epilepsias son uno de los principales motivos de consulta en los policlínicos de especialidad neurológica. La gran mayoría es de tipo benigno y evoluciona favorablemente; sin embargo, hay un pequeño porcentaje (uno en 20 mil) que - lejos de mejorar- se va haciendo crónica, porque no responde a los tratamientos. Se le conoce como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia y fue descrita recién en 1978 por la doctora francesa Charlotte Dravet.


Esa es la enfermedad que padece la pequeña Francisca Coloma Ortega, de un año y tres meses de edad. Al verla, prácticamente parece imposible creer que no se trate de una niña sana, porque camina, juega y se ríe como cualquier otra. Su mamá, Mariela Ortega (30), jefa de plataforma comercial de la empresa Complementa Recourse, relata:
"Tuve un embarazo y un parto espectacular. Mi marido y yo somos muy deportistas, sanos, y yo me esmeré mucho para que nuestra primera hija naciera en las más óptimas condiciones. Me cuidé con una alimentación sana y balanceada durante todo el embarazo. La Francisca nació sanita y al ser la primera nieta para ambas familias, la felicidad era total".
Cuando la guagua cumplió dos meses, Mariela notó algo extraño. "Un día ella se quedó con la vista fija hacia abajo por algunos minutos. Me pareció raro, pero no le di importancia. La segunda vez que pasó entonces sí se lo conté a su pediatra, porque estuvo casi diez minutos en ese estado. El doctor me dijo que ese era un típico síntoma de convulsión, de epilepsia, y me recomendó llevarla a un neurólogo. Con mi marido nos asustamos mucho y ese mismo día pedimos hora con el especialista Marcos Vallejos", agrega.
En la mañana del día siguiente y antes de que acudieran a la cita médica, la pequeña se quedó con la vista fija durante 30 minutos. Los papás se desesperaron y la llevaron al centro de urgencia más cercano de la casa.
"Allí nos preguntaron qué neurólogo la estaba tratando y nosotros respondimos que recién en la tarde la iba a ver uno por primera vez. La dejaron hospitalizada y nos explicaron que una convulsión de 30 minutos era muy peligrosa, que generalmente lo máximo que un niño con epilepsia convulsiona son dos minutos. Estábamos aterrados", dice la madre.
Durante la semana que Francisca permaneció internada en la UCI se le practicaron todo tipo de exámenes, entre ellos un electroencefalograma y una resonancia nuclear magnética. Todos salieron normales, pero por los síntomas el diagnóstico fue que la guagua sufría de epilepsia. Le dieron drogas antiepilépticas como el fenobarbital y el ácido valproico. Había que esperar entonces a ver cómo la guagua respondía al tratamiento.
"Sus crisis empezaron a empeorar, primero con movimientos en un brazo y después en una pierna. Ella tiene crisis hemi-generalizadas, es decir, le afectan la mitad del cuerpo. Cada vez que se prolongan por más de 10 minutos tenemos que correr a la urgencia con ella. En una ocasión, durante un control pediátrico, contrajo un Rotavirus y la tuve de nuevo hospitalizada por otra semana. La fiebre le gatilla convulsiones y por eso hay que controlarle la temperatura", explica.
A su corta edad, Francisca ha estado cinco veces en la UCI hospitalizada. "El doctor Vallejos nos aconsejó que la lleváramos al doctor León Alderstein, neurólogo especialista en epilepsia que estudió en Harvard. Él, a su vez, nos dijo que podía tratarse de un trastorno de la migración o de una epilepsia benigna, pero que había que esperar, porque ella era muy pequeña todavía", cuenta Mariela.
Siguieron nuevos exámenes, más electroencefalogramas y más resonancias, todos con resultados normales, lo que a esas alturas, lejos de tranquilizar, causaban más angustia. Por un lado, sus padres querían aferrarse a la idea de que la niña realmente estuviera sana. Por otro, las crisis les recordaban que nada era normal.
Sin Auge

La doctora Viviana Venegas, neuróloga infantil de la Sociedad de Siquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia (Sopnia), explica que la Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia es una enfermedad de posible naturaleza genética que se caracteriza por la presencia de crisis mioclónicas, de curso desfavorable, con asociación de deterioro neurológico motor y cognitivo.


"Lo característico es que se inicie en niños sanos en su primer año de vida, con convulsiones febriles recurrentes y complejas, es decir, focalizadas a una parte del cuerpo, prolongadas y/o con déficit neurológico transitorio. Hay que aclarar que el 5% de los niños menores de cinco años puede presentar convulsiones febriles, por lo que la presencia de estas crisis no necesariamente conllevan a este raro síndrome epiléptico", aclara la especialista.
En general, la epilepsia se presenta en el 1% de la población aunque en Chile la estadística es un poco más alta (17 por mil) que la internacional (8-10 por mil). Por esta razón fue incluida dentro del Auge.
Respecto al sindrome mioclónico severo de la infancia - que no está en el Auge- hay distintas cifras de su prevalencia: uno por 20.000-40.000.
"El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad puede llegar a ser de muy alto costo. Para los papás de estos niños, además, es un proceso muy difícil y frustrante. Se les piden muchos exámenes y empieza el peregrinaje. Los tratamientos no resultan, el pronóstico no siempre es favorable y lo que hay que también abordar es la calidad de vida del paciente", advierte.
¿Petit mal?...

En noviembre de 2006, Francisca tuvo lo que los neurólogos llaman un "status convulsivo", un cuadro que se da cuando las crisis no paran. "La Fran babeaba y su cuerpecito se movía entero. Llegamos con ella en estado cianótico a la sala de urgencia pues llevaba 12 minutos convulsionando. No podía respirar y tuvieron que intubarla y conectarla a un ventilador mecánico. Recuerdo que le suministraron la máxima dosis de droga tolerada de acuerdo a su peso y a los 30 minutos finalmente paró la crisis. Mi marido y mi mamá se fueron a la clínica para tramitar su ingreso y yo me quedé para irme con la guagua en la ambulancia de alto riesgo que esperaba fuera de la urgencia. No sé a qué clínica íbamos, porque no siempre hay cupo en la UCI y la hemos llevado a varias. A los ocho minutos, la niña volvió a convulsionar. El médico que la estaba atendiendo en ese momento me dijo que había que inducirle un coma barbitúrico. Yo me desesperé, le pregunté cómo iba a despertar mi hija de ese coma y él me dijo que no sabía, que dependía sólo de la niña. Le rogué que esperáramos, que yo sabía que la Fran iba a dejar de convulsionar y me hizo caso", relata Mariela con verdadera angustia.


La convulsión se detuvo, pero la cantidad de drogas suministradas tuvieron inconsciente a la pequeña durante tres días. "En esa ocasión nos llevaron a una salita y los doctores nos dieron una terrible noticia: ‘Bueno papás, les queremos decir que un estatus convulsivo es lo más peligroso que existe en una epilepsia. Hay un 90% de posibilidades de que su hija despierte con un retardo mental’. Esos tres días esperando que la Fran abriera sus ojitos fueron horribles, y cuando lo hizo los médicos quedaron impresionados, porque mi hija me miró, me dijo ‘mamá’ y me tiró sus bracitos al cuello. Era como un milagro, tanto así que muchos doctores empezaron a desfilar por su cama para ver a la niña que había estado por 50 minutos con estatus convulsivo y que no había quedado con ninguna secuela", señala la madre.
Dada la increíble resistencia de Francisca, sus padres todavía guardaban la ilusión de que ella tuviera el "petit mal", un tipo de epilepsia benigna que se supera a los dos o tres años de edad.
"Nosotros igual estábamos intranquilos y nos pusimos de cabeza a averiguar todo sobre esta enfermedad. Nos contactamos en Estados Unidos con el Miami Children Hospital, especializado en niños y donde trabajan expertos en epilepsia de difícil manejo. Pedimos hora con el especialista doctor Michael Duchouny, que nos recibirá a fines del mes de mayo", dice Mariela.
Amigos y familiares iniciaron campañas para ayudarles económicamente con los pasajes y la estadía. "Estoy muy agradecida con ellos y con la empresa donde trabajo pues en todo momento me han brindado apoyo y solidaridad", añade.
"Yo quiero darle lo mejor a mi hija. Sus crisis han seguido empeorando, antes eran dos veces al mes y ahora son de todos los días, entre cuatro o siete veces diarias. Una persona nos contactó con el doctor Marcelo Devilat, jede de servicio de neurología infantil del Hospital Luis Calvo Mackenna, y él nos pidió otros exámenes. Uno se llama PET y sólo se realiza en el Hospital Militar, su costo es muy elevado, poco más de medio millón de pesos. También nos pidió una resonancia magnética con espectroscopía y un electroencefalograma computarizado continuo con video. Para realizarlo tuvieron a la Fran tres días en el Hospital Clínico de la Universidad Católica conectada a una máquina que le iba midiendo las descargas en su cerebro", revela.
El diagnóstico finalmente lo entregó el doctor Devilat después de analizar los resultados de estos análisis: epilepsia mioclónica severa de la infancia, un tipo de epilepsia severa que se asocia con un progresivo deterioro neurológico motor y cognitivo.
"Fue tal el impacto que caí con depresión, crisis de angustia y de pánico. Un día mi cuerpo ya no quiso funcionar más, pese a que soy muy fuerte, me cuesta llorar y expresar mis emociones. Este último tiempo me lo he llorado todo y ahora estoy con licencia médica. Saco fuerzas de flaqueza para atender a mi hija y gracias a Dios cuento con la maravillosa ayuda de mi mamá. Yo no puedo quedarme sola ni un minuto, porque si ocurre una crisis hay que partir a la urgencia con la Fran y alguien tiene que manejar. La niña vive en una burbuja, no la puedo llevar a la plaza ni sacarla en días muy claros. Cualquier emoción le puede provocar una crisis y después de una crisis puede quedar con una secuela irreversible. Yo la veo todos los días como siempre: juega, canta, baila, se ríe, ¿cómo me voy a resignar a que termine con retardo mental?", se pregunta con justa razón.
La dieta cetogénica...

- Dado que la niña no responde a los tratamientos farmacológicos, ¿qué alternativa le ofrecen los médicos?

- Las drogas antiepilépticas no surten efecto y lo que nos queda es probar la dieta cetogénica basada en lípidos. Esa dieta nos han recomendado los dos neurólogos tratantes de la niña: el doctor Vallejos y el doctor Devilat. Pero la vamos a iniciar después del viaje a Miami, porque no es llegar y cambiarle la alimentación a la niña. Primero tendremos que internarla nuevamente una semana, ya que nos han explicado que el cambio alimenticio le puede provocar un descontrol de los electrolitos y tiene que controlarse médicamente, monitorearla para que no se descompense.


Mariela Ortega ahora quiere conocer a otras madres que como ella estén atravesando por este mismo calvario de incertidumbre. "Una está muy sola, porque se trata de una enfermedad rarísima, poco frecuente, y entonces te sientes caminando a ciegas. Quiero hablar con otros papás para saber qué viene después. Si mi hija va a sufrir, quiero que sea lo mínimo. Si va a tener secuelas, quiero que sean las mínimas. Estoy dispuesta a llevarla al fin del mundo si es necesario. He pensado incluso en dejar de trabajar. La esperé con todo mi corazón, no hay guagua más querida que la Francisca. Y ahora que está con este problema, su papá y yo la queremos todavía mucho más".

Revista Mujer, La Tercera. 13 de mayo de 2007


Reveladora investigación en preescolares
ESTUDIO EN PREESCOLARES: EL NUEVO "PEQUEÑO" PODER
Metidos a grande. Así son estos verdaderos soberanos de sus hogares. Apenas alcanzan a mirar sobre una mesa, pero ya toman sus propias decisiones, definiendo desde qué ropa se les compra hasta con qué desean alimentarse. Son los niños menores de seis años, un segmento de chilenos muy poderoso.

"Con dos años recién cumplidos, Ricardo tiene sus preferencias muy definidas. En lo que se refiere a comida, gusta mucho del apio, los tallarines con salchichas y la coca-cola. Sus predilectos son los juguetes con los que más se relaciona: su mesita de Winnie the Pooh, su triciclo, sus instrumentos musicales y sus herramientas de jardín, pues jardinea con su abuela, quien lo cuida. Cuando se trata del vestuario, él prefiere el color naranjo, y tiene bastante poder de decisión al elegir su ropa o sus zapatos. Lo mismo sucede con Antonia, quien a sus tres años y medio sabe perfectamente qué cosas prefiere. Es muy golosa, adora las galletas, especialmente las Tritón, y los chocolates. Le encanta el pan con palta y los jugos de frutas naturales. Sus objetos preferidos son sus muñecas, su cuna y sus peluches. Tiene muy claro qué ropa le gusta y cuál no: adora todas las prendas que tengan detalles femeninos, también los accesorios como pinches para el pelo, carteras y pulseras. Una de sus actividades favoritas es ver películas y tiene 15 DVD distintos. Manuel, de cinco años, muestra un particular interés por los objetos tecnológicos como celulares, teléfonos fijos, televisor y computador; todos son manipulados por él autónomamente ya que conoce perfectamente sus funciones básicas. Incluso tiene su propio celular, un aparato en desuso que sólo opera como juguete. Otro elemento que influye definitivamente en su autonomía es el manejo del dinero, que se limita a monedas de cien pesos, y es él mismo quien decide en qué y cuándo las gasta... La influencia de Manuel en las compras es altísima., pues es él quien elige su comida, bestibles y vestuario. Prefiere zapatillas Nike, jeans, buzos, chaquetas de mezclilla y polerones".


¿Imagina a estos tres niños? Corresponden claramente a nuevas formas y estilos de familias. Estudios de hace sólo una década demuestran que estos niveles de autonomía en la niñez se alcanzaban entonces sólo sobre los ocho años, nunca antes. Las tres escenas infantiles que usted acaba de conocer representan trazos de la vida de los preescolares chilenos actuales, de grupos socioeconómicos muy diversos, descritas por un grupo de sicólogos que siguió durante dos meses su comportamiento. Internándose en la cotidianidad de once familias distintas, observaron sus rutinas, tanto en sus hogares como en sus jardines infantiles. El objetivo: conocer el mundo de estos petisos chilenos, describiéndolo y caracterizándolo, para dar cuenta de su identidad y de cómo éstos establecen y simbolizan las relaciones con su entorno social, natural y tecnológico.
Se trata de la primera investigación amplia hecha en el país para estudiar al segmento de chilenos de 0 a 6 años, que representa nada menos que el 10% de la población. La investigación, coordinada por el sicólogo Víctor Martínez, es parte de un estudio mayor encargado por el Consejo Nacional de Televisión (CNTV) y apoyado por la empresa McCann Erickson y la Universidad del Pacífico. Fue denominada como Toons chilenos: niños de 0 a 6 años. Es la última fase de una trilogía de estudios para conocer a los niños y jóvenes chilenos. Así en 2003 se presentó el informe Los twens (niños de 8 a 13 años) y en 2005 se dio a conocer el estudio titulado Teens, los adolescentes chilenos (jóvenes de 13 a 17 años).
¿Los hallazgos de esta última investigación? Los menores de 6 años han alcanzado grandes niveles de autonomía, "no sólo en cuanto a su capacidad de desplazamiento, alimentación e higiene, sino también en su capacidad de tomar decisiones relacionadas con sus gustos y sus deseos de consumo", lo que contrasta con anteriores generaciones, más dependientes de sus padres. Son niños que participan abiertamente en las conversaciones de sus padres, relacionándose con los adultos de manera abierta y espontánea, gracias a nuevos estilos de crianza. Otras constataciones: la constitución de familias más pequeñas, en las que el niño adquiere un lugar privilegiado, obteniendo mayor atención de los adultos, sin necesidad de competir en tiempos y espacios como en las antiguas familias extensas . "Este segmento antes no se estudiaba de manera ampliada. Hoy se analiza como población especialmente porque surge como potencial consumidor", comenta Victor Martínez, apuntando a la nueva identidad social que adquieren los menores. Incluso antes de entrar al jardín infantil estos niños ya tienen claras predilecciones en su relación con el mercado, debido, por ejemplo, a ir con frecuencia al supermercado o a los malls con sus padres.
Influyentes...

"Me impacta la gran diferencia que hay entre los preescolares de hoy y los de hace 15 años. Estos niños son muy distintos, muy independientes, expresan más su ideas, definen claramente sus gustos, los papás los toman más en cuenta, hay más diálogo. Son agrandados para su edad, con una gran influencia en su familia. Lo que habría que estudiar es qué consecuencia trae ese agrandamiento, si trae a lo mejor consecuencias nefastas", comenta la sicóloga Dolores Souza, encargada del Departamento de Estudios del CNTV. La especialista subraya, no obstante, como valor positivo que el estudio refleja cómo se han democratizado las relaciones entre padres e hijos. "Es una democratización que cruza todo el espectro social. El tema de los derechos del niño lo hemos incorporado en todos los niveles sociales, pero porque ellos se han hecho sentir, no porque nosotros nos lo hayamos propuesto".


Dolores Souza hace el parangón entre estos nuevos niños y algunos personajes de los dibujos animados muy seguidos por los pequeños de hoy. "Algunos de estos niños son como el de la serie Shin Chan, que es un niño disruptivo, que se ríe de los adultos y que si alguien le dice algo se baja los pantalones y les muestra el poto". Puede ser. El personaje de la famosa serie nipona es un niño gordito de 5 años que va al jardín, ama los dibujos animados, es fanático de las galletas Choco y es un verdadero terremoto: tiene la mente de un adulto, y a veces es grosero y maleducado.
¿Estos menores cada vez más sujetos, son por eso menos niños? "Son niños que tienen mayor poder de decisión, aunque también se les exige más. Viven esta tensión relevante: A los 4 años los de los niveles socioeconómicos altos y medios ya están postulando al colegio que los padres desean que asistan, porque estiman que es el que les va a dar las oportunidades para cursar tal carrera. Son sometidos a sicodiagnósticos y entrevistas. Tienen claro que deben competir", sostiene el sicólogo del CNTV Patricio Cabello.
Por su parte, Víctor Martínez destaca: "La familia es una pequeña comunidad donde estos chiquititos entran a muy temprana edad a negociar muchas cosas: negocian su identidad, sus gustos, las actividades que quieren hacer, los programas de TV que quieren mirar, la ropa que se quieren poner. Se introduce en la familia un estilo de conversación con los niños, cosa que no existía antes. Se trata de un nuevo estilo entablado por nuevas formas de hacer familia. Pero esto genera otro asunto: padres que tienen poco tiempo para estar en el hogar, que se sienten muy culpables por eso y no se atreven a imponer normas demasiado estrictas a los niños, a ponerles límites en relación al consumo de TV y otras cosas".
Solitarios...

Y es que lo preocupante que denota esta investigación es que esta generación petisa es más bien solitaria. La TV les sirve de nana, de "tranquilizante" (según palabras del estudio), de distractor y protector, mientras comparten tiempos reducidos con sus padres, recibiendo afectos dosificados. Y tanto, pues en algunos casos sólo logran una interacción con estos de sólo dos horas a la semana. Nada raro es, pues, que estos niños circulen ansiosos en busca del afecto concentrado de sus padres, mientras ellos paralelamente suelen mirar los noticiarios, ya que el espacio de interacción familiar en estos tiempos de modernidad prácticamente no se concibe sin la presencia de la TV. "Algunos niños han cambiado incluso su horario de sueño y permanecen viendo televisión para esperar la llegada de los padres, a veces a las 12 de la noche", comenta el sicólogo Cabello y agrega: "Sin duda que es malo que no escuchemos la demanda de afecto que tiene el niño, y nos sentemos con él a hacerle cariño en el pelo mientras vemos tele y que el niño se esté conformando con eso. Sin duda que es preocupante y tenemos que discutirlo como sociedad".


¿Qué más dicen los entendidos? "Estos niños son más autónomos porque están, de alguna manera, más desvinculados de sus padres, con la incorporación masiva de la mujer al trabajo. Su autonomía no es algo que surge porque nos lo propusimos como padres sino como resultado de una manera de vivir. Es un nuevo contexto en el que el niño se ve impulsado a ser más grande", opina el sicólogo Martínez.
Son pequeños que tienen una estrecha relación con las nuevas tecnologías, para los que la televisión, extensamente encendida, es parte de su escenario cotidiano, en sus casas o en el jardín infantil. "El estudio dice que los hogares están cada vez más tecnologizados. Y todos con un computador adentro. Y eso forma parte del mundo en que nacen estos niños, los antecede. Eso se refleja en sus gustos, que pueden ser los de un niño del otro lado del mundo. Estos chiquititos se están conformando una identidad globalizada. En rincones de Chile alejados y en barrios periféricos puede haber grupos más identificados con la cultura neoyorquina que con la chilena. Se visten con ropas de allá, sin saber claramente a qué corresponde eso", relata Martínez.
"Ven mucha TV, muchas películas grabadas. A los menores de 5 años les gusta mirar siempre la misma película, hasta 50 veces, así como antes pedían que les contaran el mismo cuento y de la misma manera", explica Cabello. Le parece "interesante" que estos niños sientan muy pocas cosas como propiedad, pero entre esas las películas de DVD son hoy su propiedad por excelencia.
Nada raro es entonces que a este segmento se le haya denominado "toons", niños que ven los cartoons o dibujos animados, que ellos aman a extremos. Aunque en rigor el acceso a las caricaturas de animación es un lujo al que sólo tiene real y extensa entrada una minoría, es decir aquellos de los sectores sociales más acomodados que son los que tienen contratado al cable y, por tanto, una programación selectiva para menores. La gran mayoría de estos niños, en cambio, está sobreexpuesta a una progamación destinada a adultos, pues la television abierta sólo cuenta con un muy reducido espacio infantil. Problema no menor si se considera que mientras en los grupos sociales más pudientes la TV se enciende una media de cuatro horas diariamente, en el resto de los hogares permanece hasta 14 horas encendida. Tan intenso es este fenómeno que una sicóloga que participó en esta investigación llegó a describir el ciclo vital de una familia con el encendido de la TV cuando ésta se despierta en la mañana, y el apagado del aparato al final del día, cuando el último habitante de la casa que queda aún despierto decide dormirse.
¿Los alcances del fenómeno? Según la investigación, mientras algunas familias seleccionan y filtran programas que suponen beneficiosos para los niños, muchas otras no ejercen mediación y "la televisión se convierte en telón de fondo o ruido permanente en las actividades cotidianas de los niños", quedando expuestos a la programación para adultos. "El mundo de los niños ya no es el mundo cerrado de antes. Ahora ellos saben más cosas y conocen más sobre los padres de lo que estos sospechan, al tener mayor acceso al mundo adulto mediante la TV", comenta Martínez.
"El riesgo es que la TV expone a las familias a sustraer atención a la interacción personal y eso puede afectar a la comunicación con los niños, pero no es culpa de la TV sino de la familia, pues la TV no se enciende sola", estima Patricio Cabello.
Es tanta la presencia de la tecnología - según este estudio los niños ya están utilizando solos el computador alrededor de los cuatro años- que se dan situaciones de más complejidad: "Niños que a temprana edad ya tienen para su uso exclusivo la tecnología. Hay papás que usan esto como estrategia para generar espacios de pareja, sin tener al niño metido al medio en el dormitorio. A un niño le habían instalado un televisor con DVD en la pieza y se lo encendían para que aprendiera a tener momentos para él solo. Es interesante cómo las familias utilizan la tecnología para establecer límites en el hogar. En este caso, por ejemplo, al niño lo distraían con el DVD", explica Cabello.


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