Libro de referencia dedicado a las personas afectadas, a sus familias y a sus cuidadores



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Manual de la enfermedad VHL

Todo lo que necesita saber sobre la enfermedad de von Hippel-Lindau



Libro de referencia

dedicado a las personas afectadas,

a sus familias y a sus cuidadores

Copyright 1993, 1997, 1999. 2005 VHL Family Alliance

Todos los derechos reservados
Edición internacional (Inglés) ISBN 1-929539-05-3
Ed. francesa ISBN 1-929539-06-1

Ed. japonesa ISBN 1-929539-08-8

Ed. china ISBN 1-929539-09-6

Ed. holandesa ISBN 1-929539-10-X

Ed. italiana ISBN 1-929539-11-8

Ed. ucraniana ISBN 1-929539-12-6

Ed. croata ISBN 1-929539-13-4

Ed. portuguesa ISBN 1-929539-14-2

Ed. española 2005 ISBN 1-929539-07-X

Disponible en otros idiomas bajo pedido

Edita: Alianza Española de Familias de VHL

Con la autorización de la VHL Family Alliance


La presente edición impresa en España ha sido preparada y la traducción adaptada

por la Dra. Karina Villar Gómez de las Heras.

Diseño y fotografía de portada: Carlos Enrique Casal Novo

Centro Cívico Rogelio Soto, apdo. nº 5

C/ Campoamor 93-95

Sabadell 08204 BARCELONA

E-mail: alianzavhl@alianzavhl.org

www.alianzavhl.org


Teléfonos: +34 616 05 05 14, +34 607 68 07 59

+34 93 712 39 89




2001 Beacon Street, Suite 208, Boston

Massachusetts 02135 USA

+1-617-277-5667, +1 (800) 767-4VHL

Fax: +1-858-712-8712;

E-mail: info@vhl.org

www.vhl.org

www.vhl-europa.org

Alianza de Familias VHL

dedicada a mejorar el diagnóstico, tratamiento y la calidad de vida de las personas y familias afectadas por la enfermedad de von Hippel-Lindau

Índice


Prólogo
El objetivo de este manual informativo es ayudar a las personas y familias que padecen la enfermedad de VHL y, en general, a todas las personas interesadas en conocer la enfermedad. La información se concibió para servir de complemento a la que reciba de su médico y del resto del personal de la salud. Ningún manual puede reemplazar la comunicación personal con su médico ni el consejo individualizado que de él reciba respecto del tratamiento.
Uno de nuestros principales propósitos es ofrecer a las personas y familias afectadas más confianza en el futuro. El diagnóstico y tratamiento precoces han hecho posible que hoy haya más esperanza que nunca para las familias que padecen la enfermedad de von Hippel-Lindau. Los recientes avances en la investigación de VHL y enfermedades relacionadas han proporcionado mejores métodos de diagnóstico y tratamiento. El conocimiento de la enfermedad se está incrementando rápidamente gracias al intercambio de información entre las familias, y las comunidades médica y científica del mundo entero.
Queremos agradecer la importante contribución para la elaboración de este manual a numerosos colaboradores, tanto miembros de familias afectadas, como médicos y científicos. El conocimiento y el tratamiento efectivo de la enfermedad de VHL han sido impulsados enormemente desde 1993, a través de la cooperación internacional, especialmente gracias a los congresos


  • Freiburg, Alemania, 1994, dirigida por el Dr. Hartmut Neumann

  • Honolulu, Hawai, Estados Unidos, 1996 dirigida por los Dres. Y. Edward Hsia, Berton Zbar, y J. M. Lamiell.

  • París, Francia, 1998, dirigida por el Dr. Stéphane Richard

  • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 2000, dirigida por la Dra. Virginia Michels

  • Padua, Italia, 2002, dirigida por el Dr. Giuseppe Opocher

  • Kochi, Japón, 2004, dirigida por el Dr. Taro Shuin

y a diversos y extensos proyectos – en Estados Unidos bajo la dirección de los Dres. W. Marston Linehan y Edward Oldfield; en Francia, del Dr. Stéphane Richard; en Alemania, del Dr. Hartmut Neumann, y en Japón, del Dr. Taro Shuin.


Varios de nuestros afiliados alrededor del mundo están preparando ediciones en idiomas diversos. La revisión 3, del año 2005, actualiza la información clínica general y refleja los múltiples adelantos en screening, diagnóstico, tratamiento y calidad de vida. Gracias a la investigación realizada queda claro que la mejor manera de controlar el VHL es identificar precozmente el problema, monitorizar y tratar de manera apropiada con un grado mínimo de invasión y daño, y un enfoque en la salud a largo plazo. Deseamos trabajar con ustedes y sus equipos médicos.
Este texto está también disponible en Internet, para consulta online y/o para descarga, en la página www.vhl.org (también se encuentra en la pagina de la Alianza Española, www.alianzavhl.org).
A lo largo de este manual aparecen palabras en cursiva que el lector quizá no haya visto antes. Las definiciones de éstos y de otros términos médicos relacionados con la enfermedad de VHL aparecen al final de este manual (Terminología médica).
Agradecemos todas las sugerencias y comentarios que el lector quiera dirigirnos para mejorar las futuras ediciones de este manual.
Joyce Wilcox Graff, Editora

Enero de 2005


Breve historia de la Alianza Española de Familias de VHL
Fue en el año 2001 cuando tres miembros de tres familias afectadas por la enfermedad, decidimos formar una asociación de autoayuda, gracias a la mediación de tres personas: Joyce Graff – esposa y madre de afectados, y cofundadora de la VHL Family Alliance –, Myriam Gorospe – investigadora española residente en Estados Unidos, y Mercedes Robledo - investigadora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas CNIO (pág. 76)-. Las tres nos facilitaron el contacto entre nosotras, además de ofrecernos todo su apoyo. A las tres les debemos nuestro más profundo agradecimiento.

Joyce Graff inició los foros de VHL en internet (e-groups), entre ellos el de español, y pidió a Karina Villar que fuera moderadora del mismo. Joyce es una mujer con una gran energía y sensibilidad, que se ha mantenido a nuestra disposición desde que la conocimos a través de internet, facilitándonos tanto información de tipo médico como contacto con médicos de todo el mundo en caso de necesidad. Myriam Gorospe nos asesora por su doble condición de hispanohablante y conocedora de la enfermedad, hace de traductora cuando requerimos su ayuda, e igualmente nos apoya continuamente en todo lo que precisamos. Mercedes Robledo ha realizado el diagnóstico genético a muchas familias españolas y a algunas de Sudamérica que le han pedido ayuda, implicándose más de lo que su deber y su trabajo le exigen, y facilitando en todo momento que las familias afectadas pudieran tener lo antes posible un estudio genético.


El principal problema que nos impulsó a formar la asociación española fue el gran desconocimiento de la enfermedad por parte de los médicos, pues al ser una enfermedad rara, apenas es estudiada en las facultades de medicina. Cuando un médico tiene que enfrentarse a un cuadro sugestivo de enfermedad de von Hippel-Lindau, es comprensible que le pasen desapercibidos síntomas, e incluso el diagnóstico se demore durante años, hasta que aparece otra afectación característica de la enfermedad. Desde el principio hemos querido favorecer que los médicos tengan a su disposición la mayor y mejor información posible sobre VHL, aunque los medios económicos de que disponemos – nuestra asociación se mantiene únicamente gracias a las cuotas de los socios – no nos ha permitido hasta ahora el poder hacer una difusión de material didáctico. Pero además, este manual y el resto de la información que distribuimos, van también y especialmente dirigidos a los afectados y sus familias, pues la sensación de estar perdido en el abismo de la angustia, la incertidumbre, la falta de información y sin nadie que conozca la enfermedad, es algo que pretendemos evitar a los nuevos diagnosticados.
Por suerte, poco a poco hemos ido localizando a médicos españoles que conocían la enfermedad o tenían un interés particular en conocerla, y que han venido favoreciendo que los afectados pudieran consultar con ellos, salvando los trámites burocráticos que lo hacían imposible. Muchos de ellos han atendido a los afectados fuera de agenda, o en horario de guardia. También a ellos queremos darles las gracias por su labor, su interés y humanidad.

Decidimos escribir a las Consejerías de Sanidad de todas las comunidades autónomas para pedir que esto que se hacía gracias a la buena voluntad y comprensión de los profesionales, se hiciera de forma reglada, estableciendo algún mecanismo burocrático ágil que dirigiera a los afectados a las consultas de estos médicos. Fue la Consejería de Sanidad y Bienestar Social de la Junta de Comunidades de Castilla y León, a través de la Dirección General de Asistencia Sanitaria, la primera y única que nos respondió, poniendo además a disposición de los afectados a una de las personas que más respetamos y admiramos, por su conocimiento de la enfermedad y por su gran humanidad, el Dr. José María de Campos Gutiérrez, entonces Jefe del Servicio de Neurocirugía del Hospital Río Hortega de Valladolid. Era el año 2002.



En Noviembre de 2003 y gracias al patrocinio del Ayuntamiento de Sabadell pudimos celebrar las I Jornadas sobre VHL en nuestro país, con el afán de dar a conocer la enfermedad entre médicos y afectados. Participaron varios de los especialistas que consideramos de referencia, una vez más desinteresadamente y ofreciéndose a seguir colaborando con quien lo necesitara, independientemente del respaldo de la consejería de sanidad de su comunidad de origen. De estas primeras jornadas grabamos dos DVDs que iremos distribuyendo entre hospitales y afectados.
A lo largo de estos años, cada vez más afectados ha ido contactando con nosotros, bien porque los médicos les han dado nuestros datos, bien porque han visitado nuestra página web en internet: www.alianzavhl.org. Algunos de ellos se han hecho socios de la Alianza, otros nos han solicitado puntualmente información sobre la enfermedad y sus cuidados, y muchos de ellos han pasado a ser parte de nuestros amigos. La información que tenemos hasta Junio de 2007 sobre las familias y número de afectados queda resumida en los siguientes gráficos:





El primer número representa el nº de familias, y el segundo, el de afectados.



Todos los años nos vemos en la reunión anual de la Alianza, que suele celebrarse a finales del mes de Mayo o principios de Junio en Madrid, en la Sede de la Fundación ONCE (C/ Sebastián Herrera, 15), y a la que solemos invitar a diferentes especialistas para que nos hablen de su experiencia en la enfermedad (médicos que tienen un interés en la misma, investigan, y tienen pacientes afectados). En 2005 contamos con la presencia del Dr. Alberto Cascón (CNIO) y el Dr. José María de Campos (neurocirujano, actualmente en la Fundación Jiménez Díaz). En Junio de 2006 el Dr. Martínez Piñeiro (urólogo de La Paz), el Dr. Alfredo Guillén (Instituto Valenciano de Infertilidad) y la Dra. Mercedes Robledo (CNIO). En 2007 nos acompañó de nuevo el Dr. José María de Campos.
Las familias afectadas con las que mantenemos contacto, nos van facilitando los nombres de los médicos que les llevan, con el fin de incluirles entre los destinatarios de información sobre VHL. También nos van informando de las nuevas técnicas y tratamientos a los que se han sometido. Gracias a este intercambio de información, sabemos – por ejemplo – que en el Hospital Universitario La Paz se realiza ablación por radiofrecuencia para los tumores renales, y cirugía laparoscópica cuando no es viable la ablación. En el IMO (Instituto de Microcirugía Ocular, Barcelona) utilizan tratamientos novedosos para los hemangioblastomas de retina. En el IVI (Instituto Valenciano de Infertilidad) - con sede en varias ciudades españolas -, se lleva a cabo el estudio genético preimplantacional – para evitar que los hijos hereden esta patología. Esta técnica se ha utilizado ya con éxito en al menos tres parejas españolas afectadas.
La mayoría de los centros sanitarios con técnicas novedosas no disponibles en los hospitales públicos, tienen conciertos con el Sistema Nacional de Salud a través de los Servicios de Salud de las comunidades autónomas, y muchos pacientes son derivados desde las consultas de los hospitales públicos a estos centros, sin coste alguno para el paciente. En el caso de los centros públicos, nuestro sistema sanitario garantiza la atención de quien lo necesite en hospitales de otros puntos del país, si no se dispone de la técnica o la habilidad en el hospital de origen. Para ello, los médicos especialistas que estén llevando a un paciente, tienen que realizar una “propuesta de canalización”, que es enviada a los servicios de inspección del servicio de salud, donde un médico inspector estudia la conveniencia de derivar al paciente en base a los informes disponibles, y realiza los trámites pertinentes para que se lleve a cabo, en caso de que apruebe la propuesta. El afectado recibiría una comunicación de la cita en la consulta propuesta, sin más trámites por su parte. En algunos casos – Castilla y León – el propio paciente puede solicitar la orden de asistencia a través de atención al paciente.
Sobre la investigación de la enfermedad de VHL en nuestro país, hasta ahora sabemos que realizan diversos estudios los siguientes centros e investigadores:


  • CNIO. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Dra. Mercedes Robledo. La información correspondiente a su equipo está disponible en la página web del CNIO, www.cnio.es.




  • Hospital de la Princesa. Dr. Manuel Ortiz de Landázuri. Conocimos a varios miembros de su equipo en el V Simposium Internacional sobre VHL (Padua, 6-8 de Junio de 2002).

La difusión del conocimiento de la enfermedad se ha realizado hasta el momento a través de afectados voluntarios, que han llevado trípticos informativos a los médicos que les tratan. La Dra. Karina Villar escribió algunos artículos para diversas revistas (entre ellas Anales de Medicina Interna, Alfaquim – revista del colegio de médicos de Toledo-, Papeles de Feder). También hemos enviado libros (donados por Pierre Jacomet, afectado de Chile y presidente de la Alianza chilena) a médicos que sabemos atienden pacientes afectados.


Varias comunidades autónomas han legislado ya el derecho a la segunda opinión médica, que contempla, entre los supuestos, el hecho de padecer una enfermedad rara (Andalucía, Extremadura, Castilla-La Mancha, Comunidad Valenciana, Murcia y Cataluña), aunque dependiendo de la comunidad autónoma, recogen expresamente la posibilidad de consultar con médicos de otras comunidades, o lo acotan a sus especialistas (esta última posición es criticable, si tenemos en cuenta que es ya raro encontrar un especialista - entre todos los del país - que conozca una enfermedad rara, y lo es aún más cuando la posibilidad de consulta se limita a los facultativos del servicio de salud de una comunidad concreta). Es uno de los frentes que tenemos abiertos en pro de la buena atención de los afectados, dirigido a romper las barreras que la organización política de España ha supuesto en el tratamiento de las enfermedades raras.

Todos los que trabajamos por la Alianza somos voluntarios: afectados, familiares de afectados y amigos. Los voluntarios colaboran cada uno en lo que mejor sabe hacer. Así, tenemos diseñador gráfico, enfermera, psicóloga, abogada, informáticos, administrativos, periodista, médico, etc.

Nuestra financiación procede íntegramente de las cuotas de los socios y de donativos de particulares. No tenemos personal asalariado, pues es una asociación pequeña, y preferimos destinar los fondos a difusión informativa.

Nuestra sede central está en Sabadell, Barcelona, pues allí vive la presidenta, Susi Martínez Gómez, que fue nombrada por la VHL Family Alliance Voluntaria del Año 2006, un reconocimiento a nivel internacional del apoyo que brinda a los afectados a través de la Alianza Española, a nivel individualizado y particular. En el año 2007 hemos abierto Delegaciones en varias comunidades autónomas: Andalucía, Canarias, Castilla-La Mancha, Castilla y León, Madrid, País Vasco y Comunidad Valenciana.


Con nuestro esfuerzo, pretendemos que tanto nuestras familias y amigos como nuestros médicos, conozcan un poco mejor la enfermedad, mientras la ciencia y el tesón de los hombres, médicos e investigadores, dan con las soluciones definitivas. Carmen Gómez, esposa de un afectado y voluntaria de la Alianza, lleva la contabilidad y asesoría, y está preparando la solicitud de reconocimiento de asociación de utilidad pública.
Mantenemos contacto con afectados de países de Centro y Sudamérica: Méjico, Colombia, Chile, Ecuador, Argentina (de este país son la mayoría de los que han contactado con nosotros), Cuba y Costa Rica. Con estos hemos mantenido contactos telefónicos puntuales, pero principalmente a través del foro vhl: http://es.groups.yahoo.com/group/vhl-es.
La Alianza Española de Familias, además de formar parte de la VHL Family Alliance, es miembro de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras - www.enfermedades-raras.org) y Eurordis (European Organisation for Rare Diseases – www.eurordis.org).
Gracias a la VHL Family Alliance, disponemos de este completo material didáctico que ahora publicamos. Si bien se ha mantenido el formato original y la estructura general, esta versión española del Manual de VHL presenta algunas variaciones con respecto a la versión en inglés, para una mejor adaptación a nuestra lengua y sociedad. Si el lector conoce la versión original del Manual VHL, echará en falta algunas páginas del apartado “Banco de Tumores”. Esto es debido a que en nuestro país y hasta el momento no se ha planteado la necesidad de crear bancos específicos para la investigación de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Las secciones que aparecen en esta edición española y que no forman parte de la versión original, son las siguientes: “Derechos y deberes de los pacientes en España” (pág. 15), las páginas 68 y 69 de “Preparación de pruebas para feocromocitoma”, “Especialistas de referencia en España” (pág. 75), las páginas 79 y 80 de “Banco de tumores” y el “Modelo de consentimiento informado” adaptado a nuestra legislación (pág.82) y cuya presencia aquí le debemos al Dr. Manuel Morente, Director del Banco de Tumores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO, Madrid).
Nuestra experiencia personal - no sólo como afectados, sino también gracias al contacto con muchas otras personas diagnosticadas de VHL - nos ha enseñado que es posible tener una buena calidad de vida y una vida plena con un buen equipo médico y un buen seguimiento. La vida no se acaba con el diagnóstico, sino que empieza una vida diferente no menos valiosa. Muchas de las personas afectadas que hemos conocido disfrutan más de cada momento, porque la enfermedad les ha enseñado a saborear lo que tienen.
Un buen seguimiento da la oportunidad de intervenir antes de que el problema sea irresoluble, mientras miramos al futuro con la esperanza de que pronto se encuentre un tratamiento curativo. Por ello seguiremos dedicando nuestro esfuerzo a difundir el conocimiento de la enfermedad entre aquellas personas que pueden hacer posible un buen seguimiento: los médicos que cuidan de nosotros.
Gracias a todos por vuestro apoyo.

Derechos y Deberes de los pacientes en España





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