División Genética



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CV 2015 Targovnik Héctor M.

Curriculum Vitae
Octubre, 2015
Datos Personales

Apellido y Nombres: Targovnik, Héctor Manuel

Lugar de Nacimiento: Capital Federal, Argentina

Fecha de Nacimiento: 13/08/51

Nacionalidad: Argentino, DNI: 8.632.556, CUIL: 20-08632556-0

Dirección particular : Humahuaca 4642, piso 7, dep. 23, 1192 – Ciudad de Buenos Aires.

Te: 54 - 11 - 4865 2426.



Dirección Laboral : Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM CONICET-UBA), Hospital de Clínicas “ José de San Martín” y Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Av. Córdoba 2351, piso 4, sala 5, Te: 54 - 11 - 4964 8296.

e-mails : htargovn@ffyb.uba.ar

htargovn@yahoo.com.ar

htargovnik@conicet.gov.ar
Area de Investigación

Genética y Biología Molecular, Genética Molecular Humana, Endocrinología Molecular, Genética Molecular Tiroidea, Hipotiroidismo Congénito, Dishormonogénesis Tiroidea, Disembriogénesis Tiroidea.


Titulos:

  • Médico - Diploma de honor, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, 1976.

  • Doctor en Medicina, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, 1989. Título: “Estructura de la región 5’ del gen de la tiroglobulina humana”.


Cargos Presentes:

  • Director Regular del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM) Instituto de doble pertenencia, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) (Resolución del Directorio 1445) y Universidad de Buenos Aires (Resolución del Consejo Superior 4544). Del 9 de mayo de 2012 al 8 de mayo de 2017.

  • Coordinador Técnico Científico del Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG). Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva. Del 24 de mayo de 2013 (Resolución MINCYT N° 402/13) al continuo.

  • Profesor Regular Titular, Dedicación Exclusiva a cargo de la Cátedra de Génetica, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires. Del 25 de marzo de 2015 al continuo.

  • Investigador Principal del CONICET.

  • Docente - Investigador, Categoría I, Programa de Incentivos de la Secretaría de Políticas Universitarias del Ministerio de Cultura y Educación de la Nación.


Cargos Anteriores

  • Co-Coordinador del Area de Ciencias Médicas, Sistema de Evaluación de Proyectos Científicos y Tecnológicos (SEPCyT), Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica (ANPCyT)-Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica (FONCyT) 2009 (del 1 de abril de 2009 al 31 de marzo de 2010) (Resolución del Directorio de la ANPCyT 1037/09).

  • Coordinador del Area de Ciencias Médicas, Sistema de Evaluación de Proyectos Científicos y Tecnológicos (SEPCyT), Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica (ANPCyT)-Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica (FONCyT) 2010-2011-2012 (del 1 de abril de 2010 al 30 de abril de 2013) (Resolución del Directorio de la ANPCyT 121/2010, 091/2011, 242/11, 477/11, 238/12, 073/13).

  • Coordinador Alterno de la Comisión Asesora de Ciencias Médicas para Becas, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva (Resolución del Directorio del CONIICET 1788/11), 2011.

  • Coordinador de la Comisión Asesora de Ciencias Médicas para Becas. Consejo Nacional de Investigaciónes Científicas y Técnicas (CONICET). Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva (Resolución del Directorio del CONIICET 1731,12), 2012.

  • Coordinador de la Comisión Asesora para la Implementación y Reglamentación de la Ley 26548 (Banco Nacional de Datos Genéticos, BNDG). Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva. 19 de abril de 2010 (Resolución MINCYT N° 224/10) al 20 de mayo de 2011 (Resolución MINCYT N° 491/11)

  • Profesor Adjunto Interino, Dedicación Exclusiva a cargo de la Cátedra de Génetica y Biología Molecular (Actualmente Cátedra de Genética), Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires (1988-1991).

  • Profesor Regular Asociado, Dedicación Exclusiva a cargo de la Cátedra de Génetica y Biología Molecular (Actualmente Cátedra de Genética), Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires (1991-2014).

  • Profesor Titular Interino, Dedicación Exclusiva a cargo de la Cátedra de Génetica, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires (1° de diciembre de 2014 - 24 de marzo de 2015).

  • Vice-Presidente de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC), 2013.

  • Presidente de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC), 2014.

  • Jefe de la División Genética del Departamento de Medicina, Hospital de Clínicas "José de San Martín", Universidad de Buenos Aires. Cargo por concurso, del 2 de enero de 1998 al 1 de enero de 2002.

  • Catedrático de la Universidad de Salamanca, Unidad de Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, España, 1 de noviembre de 2003 al 31 de mayo del 2004.



Antecedentes científico-tecnológicos
Publicaciones
Síntesis de Publicaciones:

a) Publicaciones en revistas con Factor de Impacto (ISI): 99

b) Publicaciones en revistas sin Factor de Impacto (ISI): 13

c) Publicaciones en Proceedings: 17

d) Publicaciones de divulgación médica: 3

e) Capitulo de libros: 14

Total Publicaciones Científicas: 146
Scopus: Número total de citaciones, Septiembre 2015: 1750

Indice H: 23

Número de trabajos en Scopus: 106

Número de trabajos en PubMed: 100


a) Trabajos publicados en revistas periódicas con Factor de Impacto (ISI):

1) Effects of Amiodarone on thyroid iodine metabolism "in vitro".

Gluzman B E, Coleoni A H, Targovnik H, Niepomniszcze H.

Acta Endocrinologica (Kbh) 85: 781-790, 1977.

Actual: European Journal of Endocrinology

Portland Press, ISSN 0804-4643, Londres, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (1979): 2,200

2) Congenital Goitre due to "Thyroid peroxidase-iodinase defect".

Niepomniszcze H, Coleoni A H., Targovnik Hr M, Iorcansky S, Degrossi O J.

Acta Endocrinologica (Kbh) 93: 25-31, 1980.

Actual: European Journal of Endocrinology

Portland Press, ISSN 0804-4643, Londres, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (1980): 2,143

3) Asociacion entre meningioma y carcinoma oculto de tiroides en un hipotiroidismo



congenito

Harach H R, Converti N, Targovnik H M



Medicina (Buenos Aires) 40: 693-697, 1980.

Fundación Revista Medicina (Buenos Aires),ISSN 0025-7680, Buenos Aires, Argentina

Factor de Impacto (1980): 0,439

4) Effects of phenylbutazone on thyroid iodine metabolism in vitro.

Targovnik H M, Gluzman B E., Coleoni A H., Niepomniszcze H.

Acta Endocrinologica (Kbh) 94: 64-70, 1980.

Actual: European Journal of Endocrinology

Portland Press, ISSN 0804-4643, Londres, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (1980): 2,143

5) Efects of indomethacin on thyroid iodine metabolism.

Targovnik H M, Varela V, Houssay A B, Paz C, Cohen Sabban H.

Acta Physiologica Latinoamericana 33: 327-334, 1983.

Asociación Latinoamericana de Ciencias Fisiológicas, ISSN 0001-6764, Buenos Aires, Argentina

ISI Impact Factor (1983): 0,508

6) Structural Organization of the 5' Region of the Human Thyroglobulin Gene.

Targovnik H M, Pohl V, Christophe D, Cabrer B, Brocas H, Vassart G.



European Journal of Biochemistry 141: 271-277, 1984.

Actual : FEBS Journal

John Wiley & Sons, ISSN 1742-464X, Cambridge, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (1984): 3,398

7) Structure,Expression and Regulation of the Thyroglobulin Gene.

Vassart G, Bacolla A, Brocas H, Christophe D, de Martynoff G, Leriche A, Mercken L, Parma J, Pohl V, Targovnik H, Van Heuverswyn B.

Molecular and Cellular Endocrinology 40 : 89-97, 1985.

Elsevier, ISSN, 0303-7207, Amsterdam, Paises Bajos

ISI Impact Factor (1985): 2,647

8) Proximity of Thyroglobulin and c-myc genes on human chromosome 8.

Rabin M, Barker PE, Ruddle FH, Brocas Huguette, Targovnik Hector, Vassart Gilbert.

Somatic cell and Molecular Genetics 11: 397-402, 1985.

Springer, ISSN 0740-7750, Neu Isenburg, Alemania

ISI Impact Factor (1985): 2,443

9) An Unusually Long poly(purine)-poly(pyrimidine) Sequence Is Located



Upstream from the Human Thyroglobulin Gene

Christophe D, Cabrer B, Bacolla A, Targovnik H, Pohl V, Vassart G.



Nucleic Acids Research 13: 5127-5144, 1985.

Oxford University Press, ISSN 0305-1048,Oxford, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (1985): 6,046.

10) Inhibitory Action of Dipyrone on Rat Thyroid Peroxidase and Lactoperoxidase



Activities.

Varela V, Paz C del V, Houssay A B, Targovnik H M.



Acta Physiologica et Pharmacologica Latinoamericana 35: 259-266, 1985.

Asociación Latinoamericana de Ciencias Fisiológicas, ISSN 0001-6764, Buenos Aires, Argentina

ISI Impact Factor (1985): 0,333.

11) Normal Levels of Thyroglobulin Messenger Ribonucleic Acid in a Human Congenital Goiter with Thyroglobulin Deficiency.

Cabrer B, Brocas H, Perez C A, Pohl V, Navas JJ, Targovnik H, Centenera JA, Vassart G.



Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 63: 931-940, 1986.

The Endocrine Society, ISSN 0021-972X, New York, USA

ISI Impact Factor (1986): 4,195

12) Abnormal H2O2 Supply in the Thyroid of a Patient with Goiter and Iodine



Organification Defect.

Niepomniszcze H, Targovnik H M, Gluzman B E, Curutchet P.



Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 65: 344-348, 1987.

The Endocrine Society, ISSN 0021-972X, New York, USA

ISI Impact Factor (1987): 4,073

13) Low Levels of Thyroglobulin Messenger Ribonucleic Acid in Congenital Goitrous Hypothyroidism with Defective Thyroglobulin Synthesis.

Targovnik H, Propato F, Varela V, Wajchenberg B, Knobel M, D'Ambrozo H F, Medeiros Neto G.

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 69: 1137-1147, 1989.

The Endocrine Society, ISSN 0021-972X, New York, USA

ISI Impact Factor (1989): 3,923

14) Qualitative and Quantitative Defects of Thyroglobulin Resulting in Congenital Goiter. Absence of Gross Gene Deletion of Coding Sequences in the TG Gene Structure.

Medeiros Neto G, Targovnik H, Knobel M, Propato F, Varela V, Alkimin M, Barbosa S, Wajchenberg Bernardo L.

Journal of Endocrinological Investigation 12: 805-813, 1989.

Editrice Kurtis, ISSN 0391-4097, Milán, Italia

ISI Impact Factor (1989): 0,661

15) Differential Levels of Thyroid Peroxidase and Thyroglobulin Messenger Ribonucleic Acids in Congenital Goiter with Defective Thyroglobulin Synthesis.

Targovnik H M, Varela V, Juvenal G J, Propato F, Chester H A, Krawiec L, Frechtel G, Moran D H, Perinetti H A, Pisarev M A.

Journal of Endocrinological Investigation 13: 797-806, 1990.

Editrice Kurtis, ISSN 0391-4097, Milán, Italia

ISI Impact Factor (1990): 0,777

16) A 3' Splice Site Mutation in the Thyroglobulin Gene Responsible for Congenital Goiter with Hypothyroidism.

Ieri T, Cochaux P, Targovnik H, Suzuki M, Shimoda S-I, Perret J, Vassart G.

Journal of Clinical Investigation 88: 1901-1905, 1991.

The American Society for Clinical Investigation, ISSN, 0021-9738, Philadelphia, USA

ISI Impact Factor (1991): 8,217

17) Normal Thyroglobulin and Thyroperoxidase Gene Expression in Thyroid Congenital Defective Thyroglobulin Synthesis.

Targovnik H M, Varela V, Abatangelo C, Wajchenberg B L, Medeiros Neto G.

Thyroid 1: 339-345, 1991.

Mary Ann Liebert Inc, ISSN 1050-7256, New York, USA

ISI Impact Factor (1994): 1,762

18) Identification of a Mutation in the Coding Sequence of the Human Thyroid Peroxidase Gene Causing Congenital Goiter.

Abramowicz M J, Targovnik H M, Varela V, Cochaux P, Krawiec L, Pisarev M A, Propato F V E, Juvenal G, Chester H A, Vassart G.

Journal of Clinical Investigation 90: 1200 - 1204, 1992.

The American Society for Clinical Investigation, ISSN, 0021-9738, Philadelphia, USA

ISI Impact Factor (1992): 8,389

19) Identification of a Minor Tg mRNA Transcript in RNA from Normal and Goitrous Thyroids.

Targovnik H M, Pascale C, Corach D, Vassart G.

Molecular and Cellular Endocrinology 84:R23-R26, 1992.

Elsevier, ISSN, 0303-7207, Amsterdam, Paises Bajos

ISI Impact Factor (1992): 3,060
20) The 5' Region of the Human Thyroglobulin Gene Contains Members of the Alu Family.

Targovnik H, Paz C, Corach D, Christophe D.



Thyroid 2: 321-324, 1992.

Mary Ann Liebert Inc, ISSN 1050-7256, New York, USA

ISI Impact Factor (1994): 1,762

21) Defective Thyroglobulin Synthesis and Secretion Causing Goiter and Hypothyroidism.

Medeiros-Neto G, Targovnik H M, Vassart G.

Endocrine Reviews, 14: 165-183, 1993.

The Endocrine Society, ISSN 0163-769X, New York, USA

ISI Impact Factor (1993): 12,953

22) Defective Organification of Iodide Causing Hereditary Goitrous-Hypothyroidism.

Medeiros Neto G A, Billerbeck A E C., Wajchenberg B L, Targovnik H M.

Thyroid 3: 143-159, 1993.

Mary Ann Liebert Inc, ISSN 1050-7256, New York, USA

ISI Impact Factor (1994): 1,762

23) A Nonsense Mutation Causes Human Hereditary Congenital Goiter with Preferential Production of a 171 Nucleotide Deleted Thyroglobulin RNA Messenger.

Targovnik H M, Medeiros-Neto G, Varela V, Cochaux P, Wajchenberg B L, Vassart G.

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 77: 210 -215, 1993.

The Endocrine Society, ISSN 0021-972X, New York, USA

ISI Impact Factor (1993): 4,220

24) Human Thyroid Tissues do not Express Thyroalbumin

Targovnik Héctor M, Frechtel Gustavo D, Varela Viviana, Wajchenberg Bernardo L,

Vassart G, Dumont J, Medeiros-Neto G.



Journal of Endocrinological Investigation 16:415 -419, 1993.

Editrice Kurtis, ISSN 0391-4097, Milán, Italia

ISI Impact Factor (1993): 0,996

25) Molecular Genetics of Thyroid Diseases

Ledent C, Parma J, Dumont J, Vassart G, Targovnik H.

European Journal Endocrinology 130: 8 - 14, 1994.

Portland Press, ISSN 0804-4643, Londres, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (1995): 1,234

26) Molecular genetics of hereditary thyroid diseases due to a defect in the thyroglobulin or thyroperoxidase synthesis.

Targovnik H M, Varela V, Frechtel G D, Cerrone G E, Copelli S B, Propato F V E, Mendive F M.

Brazilian Journal of Medical and Biological Research 27: 2745-2757, 1994.

Associação Brasileira de Divulgação Científica, ISSN 0100-879X, Ribeirão Preto, Brasil

ISI Impact Factor (1994): 0,296

27) A 138 - Nucleotide - Deletion in the Thyroglobulin Ribonucleic Acid Messenger in a Congenital Goiter due to Defective Thyroglobulin Synthesis.

Targovnik H M, Cerrone G E, Varela V, Vono J, Mendive F M, Medeiros - Neto G.

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 80: 3356 - 3360 , 1995 .

The Endocrine Society, ISSN 0021-972X, New York, USA

ISI Impact Factor (1995): 4,002

28) La determinación sexual a nivel molecular. Implicancia en el diagnóstico de patologías gonadales.

Copelli S B, Targovnik H M, Bergadá C.

Medicina (Buenos Aires) 55: 705 - 711, 1995

Fundación Revista Medicina (Buenos Aires),ISSN 0025-7680, Buenos Aires, Argentina

ISI Impact Factor (1995): 0,369

29) Congenital Hypothyroid Goiter with Deficient Thyroglobulin. Identification of an Endoplasmic Reticulum Storage Disease with Induction of Molecular Chaperones.

Medeiros-Neto G, Kim P S, Yoo S E, Vono J, Targovnik H M, Camargo R, Hossain S A, Arvan P.

Journal of Clinical Investigation 98: 2838 - 2844, 1996.

The American Society for Clinical Investigation, ISSN, 0021-9738, Philadelphia, USA

ISI Impact Factor (1996): 9,486

30) Molecular Analysis of sex determination in sex-reversed and True Hermaphoditism.

Copelli S B, Bergadá C, Billerbeck A E C, Goldberg A C, Kalil J, Damiani D, Targovnik H M.

Brazilian Journal of Medical and Biological Research 29: 743-748, 1996.

Associação Brasileira de Divulgação Científica, ISSN 0100-879X, Ribeirão Preto, Brasil

ISI Impact Factor (1996): 0,455

31) A New Point Mutation (M313T) in the Thyroid hormone Receptor Gene in a Patient with Resistance to Thyroid Hormone.

Di Fulvio M, Chiesa A E, Baranzini S E, Gruñiero- Papendiek L, Masini-Repiso A M, Targovnik H M. Thyroid 7: 43 - 44, 1997.

Mary Ann Liebert Inc, ISSN 1050-7256, New York, USA

ISI Impact Factor (1997): 1,882

32) Clinical, Pathological and Molecular Studies of Two Families with Iodine Organification Defect.

Rego K G M , Billerbeck A E C, Targovnik H M, Santos C L S, Alkmin M G, Barbosa S Camargo R, Medeiros Neto G.

Endocrine Pathollogy 8 : 37 - 47, 1997.

Springer, ISSN 1046-3976, Neu Isenburg, Alemania

ISI Impact Factor (1997): 1,090

33) Identification of a new thyroglobulin variant. The guanine-to-adenine transition resulting in the substitution of arginine 2510 by glutamine.

Mendive F M, Rossetti LC, Vassart G, Targovnik H M.

Thyroid 7 : 587 – 591, 1997.

Mary Ann Liebert Inc, ISSN 1050-7256, New York, USA

Factor de Impacto (1997): 1,882

34) Identificación del Virus Epstein - Barr en Carcinomas Nasofaringeos en Argentina. Su Relación con p53 y Determinación de Indices de Proliferación.

Vergani P, Carballer B, Propato F , Calandria L, Targovnik H , Terzian A, Elsner B.

Medicina (Buenos Aires) 57, 143 -149, 1997.

Fundación Revista Medicina (Buenos Aires),ISSN 0025-7680, Buenos Aires, Argentina

ISI Impact Factor (1997): 0,313

35) Evidence for the Segregation of Three Different Mutated Alleles of the Thyroglobulin Gene in a Family with Congenital Goiter and hypothyroidism.

Targovnik H M, Frechtel G D Mendive F M, Vono J, Cochaux P, Vassart G, Medeiros - Neto G.

Thyroid 8: 291 – 297, 1998.

Mary Ann Liebert Inc, ISSN 1050-7256, New York, USA

ISI Impact Factor (1998): 2,219

36) A Premature Stopcodon in Thyroglobulin Messenger RNA Results in Familial



Goiter and Moderate Hypothyroidism.

Van de Graaf S A R, Ris-Stalpers C, Veenboer G J M, Cammenga M, Santos C, Targovnik H M, de Vijlder J J M, Medeiros-Neto G.



Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 84: 2537 - 2442, 1999 .

The Endocrine Society, ISSN 0021-972X, New York, USA

ISI Impact Factor (1999): 5,805

37) Genomic Organization of the 3' Region of the Human Thyroglobulin Gene

Mendive F M, Rivolta C M, Vassart G, Targovnik H M

Thyroid 9: 903 – 912, 1999.

Mary Ann Liebert Inc, ISSN 1050-7256, New York, USA

ISI Impact Factor (1999): 1,899

38) PCR analysis of Y-chromosome sequences in a 45,X male patient and a review of the literature.

Copelli S, Castineyra G, Levalle O, Aszpis S, Mormandi E, Targovnik H.

Archives of Andrology 44: 137 - 145, 2000

Actual: Systems Biology in Reproductive Medicine

Taylor & Francis, ISSN 0148-5016, London, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2000): 0,727

39) Genomic organization of the 5' region of the human thyroglobulin gene.

Moya C M, Mendive F M, Rivolta C M, Vassart G, Targovnik H M.

European Journal of Endocrinology 143: 789-798, 2000.

Portland Press, ISSN 0804-4643, Londres, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2000): 2,315

40) Congenital goiter with hypothyroidism due to a 5' Splice Site mutation in the thyroglobulin gene.

Targovnik H M, Rivolta C M, Mendive F M, Moya C M, Medeiros - Neto G.

Thyroid 11: 683-688, 2001.

Mary Ann Liebert Inc, ISSN 1050-7256, New York, USA

ISI Impact Factor (2001): 2,275

41) Up-to-Date with the Human Thyroglobulin Sequence.

van de Graaf S A R, Ris-Stalpers C, Pauws E, Mendive F M, Targovnik H M, de Vijlder J J M.

Journal of Endocrinology 170: 307-321, 2001.

Society for Endocrinology, ISSN 0022-0795, Bristol, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2001): 2,834

42) Genomic organization of the human thyroglobulin gene. The complete intron-exon structure.

Mendive F M, Rivolta C M, Moya C M, Vassart G, Targovnik H M.

European Journal of Endocrinology 145: 485-496, 2001.

Portland Press, ISSN 0804-4643, Londres, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2001): 2,133

43) Genotyping and characterization of two polymorphic microsatellite markers located within introns 29 and 30 of the human thyroglobulin gene.

Rivolta C M, Moya C M, Mendive F M, Targovnik H M.

Thyroid 12: 773-779, 2002.

Mary Ann Liebert Inc, ISSN 1050-7256, New York, USA

ISI Impact Factor (2002): 2,115

44) Identification and Characterization of a novel large insertion/deletion polimorphism of 1,464 base pairs in the human thyroglobulin gene.

Moya C M, Varela V, Rivolta C M, Mendive F M, Targovnik H M.

Thyroid 13: 319-323 , 2003.

Mary Ann Liebert Inc, ISSN 1050-7256, New York, USA

ISI Impact Factor (2003): 2,080

45) Five novel inactivating mutations in the human thyroid peroxidase gene responsible for congenital goiter and iodide organification defect.

Rivolta Carina Marcela, Esperante Sebastián Andrés, Gruñeiro-Papendick Laura, Chiesa Ana, Moya Christian Martín, Domené Sabina, Varela Viviana, and Targovnik Héctor Manuel.

Human Mutation Mutation in Brief #646, 22: 259, 2003.

John Wiley & Sons, Inc., ISSN 1059-7794, New Yersey, USA

ISI Impact Factor (2003): 6,328

46) Compound Heterozygous Mutations in the Thyroglobulin Gene (1143delC and 6725GA [R2223H]) Resulting in A Fetal Goitrous Hypothyroidism.

Caron P, Moya C M, Malet D, Gutnisky V J, Chabardes B, Rivolta C M, Targovnik H M.

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88: 3546-3553, 2003

The Endocrine Society, ISSN 0021-972X, New York, USA

ISI Impact Factor (2003): 5,873

47) A novel mutation in Exon 5 of the glucokinase gene in an argentine family with maturity onset diabetes of the young.

Frechtel G D, López P A, Rodriguez M, Cerrone G E, Targovnik H M.

Molecular Diagnosis; 7: 129-131, 2003

Actual: Molecular Diagnosis & Therapy

Adis Data Information BV, ISSN 1177-1062, Auckland, New Zealand

ISI Impact Factor (2007): 1,390

48) Construction of a mutant library of horseradish peroxidase genes by directed evolution and development of an in situ screening method.

Mendive F M, Segura M de las M, Targovnik H M, Cascone O, Miranda M V.

Brazilian Journal of Chemical Engineering 20: 33-38, 2003.

Associação Brasileira de Engenharia Química, ISSN 0104-6632, São Paulo, Brasil

ISI Impact Factor (2003): 0,740

49) Two distinct compound heterozygous constellation (R277X/IVS34-1G>C and R277X /R1511X) in the thyroglobulin (TG) gene in affected individuals of a brazilian kindred with congenital goiter and defective TG synthesis.

Gutnisky V J, Moya C M, Rivolta C M, Domené S, Varela V, Toniolo J V., Medeiros-Neto G, Targovnik H M.



Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 89:646-657, 2004.

The Endocrine Society, ISSN 0021-972X, New York, USA

ISI Impact Factor (2004): 5,778

50) Variable number of tandem repeats of the insulin gene determines susceptibility to latent autoinmmune diabetes in adults.

Cerrone G E, Caputo M, López A P, González C, Massa C, Cédola N, Targovnik H M, Frechtel G D.

Molecular Diagnosis 8: 43-49, 2004

Actual: Molecular Diagnosis & Therapy

Adis Data Information BV, ISSN 1177-1062, Auckland, New Zealand

ISI Impact Factor (2007): 1,390

51) The molecular basis of -thalassemia in Argentina. Influence of the pattern of immigration from the Mediterranean Basin.

Rossetti L C, Targovnik H M, Varela V.

Haematologica 89:746-747, 2004.

Ferrata Storti Foundation, ISSN 0390-6078, Pavia, Italia

ISI Impact Factor (2004): 4,192

52) A novel 1297-1304delGCCTGCCA mutation in the exon 10 of the thyroid hormone receptor gene causes resistance to thyroid hormone.

Rivolta C M, Mallea Gil M S, Ballarino C, Ridruejo M C, Miguel C M, Gimenez Silvia B, Bernacchi S S, Targovnik H M.

Molecular Diagnosis 8: 163-169, 2004.

Actual: Molecular Diagnosis & Therapy

Adis Data Information BV, ISSN 1177-1062, Auckland, New Zealand

ISI Impact Factor (2007): 1,390

53) 17α hydroxylase deficiency – biochemical and molecular findings of two sisters and their family. Pérez M S, Benencia H, Frechtel G D, Esteban E O, Gil M C, Targovnik H M, Marquez N B.



Molecular Diagnosis 8: 171-178, 2004.

Actual: Molecular Diagnosis & Therapy

Adis Data Information BV, ISSN 1177-1062, Auckland, New Zealand

ISI Impact Factor (2007): 1,390

54) High-level expression and purification of recombinant horseradish peroxidase isozyme C in SF-9 insect cell culture.

Segura M de las M, Levin G, Miranda M V, Mendive F M, Targovnik H M, Cascone O.

Process Biochemistry 40: 795-800, 2005.

Elsevier, ISSN 1359-5113, Amsterdam, Holanda

ISI Impact Factor (2005): 1,796

55) A new case of congenital goiter with hypothyroidism due to a homozygous p.R277X mutation in the exon 7 of the thyroglobulin gene: A mutational hot spot could explain the recurrence of this mutation.

Rivolta C M, Moya Christian M, Gutnisky V J, Varela V, Miralles-García J M., González-Sarmiento R, Targovnik H M.

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90: 3766-3770, 2005.

The Endocrine Society, ISSN 0021-972X, New York, USA

ISI Impact Factor (2005): 6,020

56) Genetically engineered horseradish peroxidase for faciliated purification from baculovirus cultures by cation-exchange chromatography.

Levin G, Mendive F, Targovnik H M, Cascone O, Miranda M V.

Journal of Biotechnology, 118: 363-369, 2005.

Elsevier, ISSN 0168-1656, Amsterdam, Holanda

ISI Impact Factor (2005): 2,687

57) Cytotoxic T lymphocyte antigen 4 heterozigous 49 A/G dimorphism is associated to latent autoimmune diabetes in adults (LADA).

Caputo M, Cerrone G E, López A P, Villalba A, Krochik G A, Cédola F N, Targovnik H M, Frechtel G D.

Autoimmunity 38: 277-281, 2005.

Informa Healthcare, ISSN 0891-6934, Londres, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2005): 1,490

58) Viability and infectiousness of eggs of Echinococcus granulosus aged under natural conditions of inferior arid climate.

Sanchez Thevenet P, Jensen O, Drut R, Cerrone G E, Grenóvero M S, Alvarez H M, Targovnik H M, Basualdo J A.

Veterinary Parasitology 133: 71-77, 2005.

Elsevier, ISSN 0304-4017, Amsterdam, Holanda

ISI Impact Factor (2005): 1,686

59) Naturrally ocurring mutations in the thyroglobulin gene.

Vono-Toniolo J, Rivolta C M, Targovnik H M, Medeiros-Neto G, Kopp P.

Thyroid 15: 1021-1033, 2005.

Mary Ann Liebert Inc, ISSN 1050-7256, New York, USA

ISI Impact Factor (2005): 2,175

60) Nonsense-mediated alternative splicing of the human thyroglobulin gene.

Mendive Fernando M, Rivolta C M, González-Sarmiento R, Medeiros-Neto G, Targovnik H M.

Molecular Diagnosis 9: 143-149, 2005.

Actual: Molecular Diagnosis & Therapy

Adis Data Information BV, ISSN 1177-1062, Auckland, New Zealand

ISI Impact Factor (2007): 1,390

61) Genotipificación del gen HLA DQB1 en diabetes autoinmune del adulto (LADA).

Caputo M, Cerrone G E, López A P, González C, Massa C, Cédola N, Puchulu F M, Targovnik H M, Frechtel G D.

Medicina (Buenos Aires), 65: 235-240, 2005.

Fundación Revista Medicina (Buenos Aires),ISSN 0025-7680, Buenos Aires, Argentina

ISI Impact Factor (2005): 0,364

62) La tiroides como modelo de los mecanismos moleculares en enfermedades genéticas. Rivolta C M, Moya C M, Esperante S A, Gutnisky V J, Varela V, Targovnik H M..



Medicina (Buenos Aires), 65: 257-267, 2005.

Fundación Revista Medicina (Buenos Aires),ISSN 0025-7680, Buenos Aires, Argentina

ISI Impact Factor (2005): 0,364

63) Three mutations (p.Q36H, p.G418fsX482, and g.IVS19-2A>C) in the dual oxidase 2 gene responsible for congenital goiter and iodide organification defect.

Varela V, Rivolta C M, Esperante S A, Gruñeiro-Papendieck L, Chiesa A, Targovnik H M.

Clinical Chemistry 52: 2, 182-191, 2006.

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ISI Impact Factor (2006): 5,454

64) Molecular Advances in Thyroglobulin Disorders.

Rivolta C M, Targovnik H M

Clinica Chimica Acta 374: 8-24, 2006.

Elsevier, ISSN 0009-8981, Amsterdam, Holanda

ISI Impact Factor (2006): 2,328

65) A simple method for the identification of three major haplotypes of the beta2AR.

Cerrone G E, Perez M S, Caputo M, Targovnik H M, Frechtel G D.
Molecular and Cellular Probes 21: 222-225, 2007.

Elsevier, ISSN 0890-8508, Amsterdam, Paises Bajos

ISI Impact Factor (2007): 2,364

66) Two compound heterozygous mutations (c.215delA/c.2422T>C and c.387delC/c.1159G>A) in the thyroid peroxidase gene responsible for congenital goitre and iodide organification defect.

Rivolta C M, Louis-Tisserand M, Varela V, Gruneiro-Papendieck L, Chiesa A, Gonzalez-Sarmiento R, Targovnik H M.
Clinical Endocrinology 67:238-246, 2007.

Wiley-Blackwell Publishing Ltd, ISSN 0300-0664, Oxford, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2007): 3,370

67) No evidence of association of CTLA-4 -318 C/T, 159 C/T, 3' STR and SUMO4 163 AG polymorphism with autoimmune diabetes.

Caputo M, Cerrone G E, Mazza C, Cedola N, Targovnik H M, Frechtel G D.

Immunology Investigation 36:259-270, 2007

Informa Healthcare, ISSN 0882-0139, Londres, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2007): 1,529

68) Hb Alesha [beta67(E11)ValMet, GTGATG] in an argentinean girl.

Eberle S E, Noguera N I, Sciuccati G, Bonduel M, Diaz L, Staciuk R, Targovnik H M, Feliu-Torres A.
Hemoglobin 31:379-382, 2007.

Informa Healthcare, ISSN 0363-0269, Londres, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2007): 0,843

69) Congenital hypothyroidism with goitre caused by new mutations in the thyroglobulin gene.

Caputo M, Rivolta C M, Esperante S A, Gruneiro-Papendieck L, Chiesa A, Pellizas C G, Gonzalez-Sarmiento R, Targovnik H M.
Clinical Endocrinology 67: 351-357, 2007.

Wiley-Blackwell Publishing Ltd, ISSN 0300-0664, Oxford, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2007): 3,370

70) Growth hormone (GH) treatment reduces peripheral thyroid hormone action in girls with Turner syndrome.

Susperreguy S, Miras M B, Montesinos M M, Mascanfroni I D, Munoz L, Sobrero G, Silvano L, Masini-Repiso A M, Coleoni A H, Targovnik H M, Pellizas CG.

Clinical Endocrinology 67:629-36, 2007.

Wiley-Blackwell Publishing Ltd, ISSN 0300-0664, Oxford, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2007): 3,370

71) Recurrence of the p.R277X/p.R1511X compound heterozygous mutation in the thyroglobulin gene in unrelated families with congenital goiter and hypothyroidism. haplotype analysis using intragenic thyroglobulin polymorphisms.

Caputo M, Rivolta C M, Gutnisky V J, Gruñeiro-Papendieck L, Chiesa A, Medeiros-Neto G, González-Sarmiento R, Targovnik H M.

Journal of Endocrinology 195:167-77, 2007.

Society for Endocrinology, ISSN 0022-0795, Bristol, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2007): 2,636

72) Control of dendritic cell maturation and function by triiodothyronine (T3)

Mascanfroni I, Montesinos M M, Susperreguy S, Cervi L, Ilarregui J M, Ramseyer V D, Matrajt M, Masini-Repiso A M, Targovnik H M, Rabinovich G A, Pellizas C G

FASEB Journal 22: 1032-1042, 2008.

The Federation of American Societies for Experimental Biology, ISSN 0892-6638, Bethesda, USA

ISI Impact Factor (2008): 7,049

73) Identification and characterization of four PAX 8 rare sequence variants (p.T225R, p.L233L, p.G336S and p.A439A) in patients with congenital hypothyroidism and dysgenetic thyroid glands.

Esperante S A, Rivolta C M, Miravalle L, Herzovich V , Iorcansky S, Baralle M, Targovnik H M.

Clinical Endocrinology 68: 828-835, 2008.

Wiley-Blackwell Publishing Ltd, ISSN 0300-0664, Oxford, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2008): 3,398

74) Phenotypic variation among four family members with congenital hypothyroidism caused by two distinct thyroglobulin gene mutations.

Pardo V, G S Rubio I, Knobel M, Aguiar-Oliveira M H, Santos M M, Gomes S A, Oliveira C R P, Targovnik HM, Medeiros-Neto G.

Thyroid 18: 783-786, 2008

Mary Ann Liebert Inc, ISSN 1050-7256, New York, USA

ISI Impact Factor (2008): 3,000

75) Identification and characterization of new variants of three associated SNPs and a microsatellite in the TSH receptor gene which are useful for genetic studies.

Esperante S A, Rivolta C M, Caputo M, González-Sarmiento R, Targovnik H M.

Molecular and Cellular Probes 22: 281-286, 2008.

Elsevier, ISSN 0890-8508, Amsterdam, Paises Bajos

ISI Impact Factor (2008): 2,196

76) Detection of the nucleophosmin gene mutations in acute myelogenous leukemia through rt-PCR and polyacrylamide gel electrophoresis

Calvo K L, Ojeda M J, Ammatuna E, Lavorgna S, Ottone T, Targovnik H M, Lo-Coco F, Noguera N I. European Journal of Haematology 82: 69-72, 2009

Wiley-Blackwell Publishing Ltd, ISSN 0902-4441, Chichester, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2009): 2,345

77) Genotyping of resistance to thyroid hormone in South American population. Identification of seven novel missense mutations in the human thyroid hormone receptor b gene

Rivolta C M, Olcese M C, Belforte F S, Chiesa A, Gruñeiro-Papendieck L, Iorcansky S, Herzovich V, Cassorla F, Gauna A, Gonzalez-Sarmiento R, Targovnik H M.

Molecular and Cellular Probes 23: 148–153, 2009

Elsevier, ISSN 0890-8508, Amsterdam, Paises Bajos

ISI Impact Factor (2009): 1,899

78) The p.A2215D thyroglobulin gene mutation leads to deficient synthesis and secretion of the mutated protein and congenital hypothyroidism with wide phenotype variation. Pardo V, Vono-Toniolo J, Rubio I G, Knobel M, Possato R F, Targovnik H M, Kopp P, Medeiros-Neto G.



Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 94: 2938-2944, 2009.

The Endocrine Society, ISSN 0021-972X, New York, USA

ISI Impact Factor (2009): 6,202

79) Severe hemolytic anemia due to hemoglobin Hammersmith

Eberle S J, Noguera N, Calvo K, Ojeda M, Bragós I, Pratti A, Milani A, Targovnik H, Sciuccati G, Díaz L, Bonduel M, Torres A F.

Archivos Argentinos de Pediatría 107 : 347-349, 2009.

Sociedad Argentina de Pediatría, ISSN 0325-0075, Buenos Aires, Argentina

ISI Impact Factor (2010): 0,432

80) Molecular analysis of congenital goitres with hypothyroidism caused by defective thyroglobulin synthesis. Identification of a novel c.7006C>T [p.R2317X] mutation and expression of minigenes containing nonsense mutations in exon 7.

Machiavelli G A, Caputo M, Rivolta C M, Olcese M C, Gruñeiro-Papendieck L, Chiesa A, González-Sarmiento R, Targovnik H M.

Clinical Endocrinology 72: 112-121, 2010.

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ISI Impact Factor (2010): 3,323

81) Congenital goitre with hypothyroidism caused by a novel compound heterozygous mutations in the thyroglobulin gene.

Targovnik H M, Souchon P F, Machiavelli G A, Salmon-Musial A S, Mauran P L, Sulmont V, Doco-Fenzy M, Rivolta C M.

Clinical Endocrinology 72: 716-718, 2010.

Wiley-Blackwell Publishing Ltd, ISSN 0300-0664, Oxford, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2010): 3,323

82) Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to thyroglobulin mutations


Targovnik H M, Esperante S A, Rivolta C M

Molecular and Cellular Endocrinology, 322: 44-55, 2010.

Elsevier, ISSN, 0303-7207, Amsterdam, Paises Bajos

ISI Impact Factor (2010): 4,119

83) Analysis of thyroglobulin gene polymorphisms in patients with autoimmune thyroiditis.

Caputo M, Rivolta C M, Mories T, Corrales J J, Galindo P, González-Sarmiento R, Targovnik H M, Miralles-García J M.

Endocrine, 37: 389-395, 2010.

Springer, ISSN 0969-711X, Neu Isenburg, Alemania

ISI Impact Factor (2010): 1,373

84) New insights into thyroglobulin pathophysiology revealed by the study of a family with congenital goiter.

Peteiro-Gonzalez D, Lee J, Rodriguez-Fontan J, Castro-Piedras I, Cameselle-Teijeiro J, Beiras A, Bravo S B, Alvarez C V, Hardy D M, Targovnik H M, Arvan P, Lado-Abeal J.

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 95: 3522–3526, 2010.

The Endocrine Society, ISSN 0021-972X, New York, USA

ISI Impact Factor (2010): 6,495

85) Association of the TGrI29 microsatellite in Thyroglobulin Gene with Autoimmune Thyroiditis in a Argentinian Population: a case-control study.

Varela V, Rizzo L, Domené S, Bruno O D, Tellechea M L, Rivolta C M, TargovnikH M.

Endocrine, 38: 320-327, 2010.

Springer, ISSN 0969-711X, Neu Isenburg, Alemania

ISI Impact Factor (2010): 1,373

86) Clinical, biochemical, and molecular findings in Argentinean patients with goitrous congenital hypothyroidism.

Chiesa A, Rivolta C M, Targovnik H M, Gruñeiro-Papendieck L.

Endocrine, 38: 377-385, 2010.

Springer, ISSN 0969-711X, Neu Isenburg, Alemania

ISI Impact Factor (2010): 1,373

87) Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect.

Neves S C, Mezalira P R, Dias V M A, Chagas A J, Viana M, Targovnik H, Knobel M, Medeiros-Neto G, Rubio I G S.

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 54: 732-737, 2010.

Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia,, ISSN 0004-2730, São Paulo, Brasil

ISI Impact Factor (2010): 1,003

88) A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism.

Citterio C E, Coutant R, Rouleau S, Miralles García J M, Gonzalez-Sarmiento R, Rivolta C M, Targovnik H M.



Clinical Endocrinology 74: 533-535, 2011.

Wiley-Blackwell Publishing Ltd, ISSN 0300-0664, Oxford, Reino Unido de la Gran Bretania

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89) Thyroglobulin Gene Mutations in Congenital Hypothyroidism.

Targovnik H M, Citterio C E, Rivolta C M.

Hormone Research in Pædiatrics 75: 311-321, 2011.

Karger, ISSN 1663-2818, Basel, Suiza

ISI Impact Factor (2011): 1,571

90) Variable clinical presentation and outcome in pediatric patients with resistance to thyroid hormone (RTH).

Chiesa A, Olcese M C, Papendieck P, Martinez A, Vieites A, Bengolea S, Targovnik H M, Rivolta C M, Gruñeiro-Papendieck L.

Endocrine 41: 130-137, 2012.

Springer, ISSN 0969-711X, Neu Isenburg, Alemania

ISI Impact Factor (2012): 2,250

91) Two novel mutations in the thyroglobulin gene as cause of congenital hypothyroidism: identification a cryptic donor splice site in the exon 19.

Targovnik H M, Edouard T, Varela V, Tauber M, Citterio C E, González-Sarmiento R, Rivolta C M.

Molecular and Cellular Endocrinology 348: 313-321, 2012.

Elsevier, ISSN, 0303-7207, Amsterdam, Paises Bajos

ISI Impact Factor (2012): 4,039

92) Congenital Goitrous Hypothyroidism: Mutation Analysis in the Thyroid Peroxidase Gene.

Belforte F S, Miras M B, Olcese M C, Sobrero G, Testa G, Muñoz L, Gruñeiro-Papendieck L, Chiesa A, González-Sarmiento R, Targovnik H M, Rivolta C M.

Clinical Endocrinology 76: 568-576, 2012.

Wiley-Blackwell Publishing Ltd, ISSN 0300-0664, Oxford, Reino Unido de la Gran Bretania

ISI Impact Factor (2012): 3,396

93)New Insights into Thyroglobulin Gene: Molecular Analysis of Seven Novel Mutations Associated with Goiter and Hypothyroidism.

Citterio C E, Machiavelli G A, Miras M B, Gruñeiro-Papendieck L, Lachlan K, Sobrero G, Chiesa A, Walker J, Muñoz L, Testa G, Belforte F S, Gonzalez-Sarmiento R, Rivolta C M, Targovnik H M.

Molecular and Cellular Endocrinology 365: 277–291, 2013.

Elsevier, ISSN, 0303-7207, Amsterdam, Paises Bajos

ISI Impact Factor (2013): 4,241

94) Novel mutational mechanism in the thyroglobulin gene: Imperfect DNA inversion as a cause for hereditary hypothyroidism.

Citterio C E, Rossetti L C, Souchon P F, Morales C, Thouvard-Viprey M,Salmon-Musial A S, Mauran P L A, Doco-Fenzy M, González-Sarmiento R, Rivolta C M, De Brasi C D, Targovnik H M.

Molecular and Cellular Endocrinology 381: 220–229, 2013.

Elsevier, ISSN, 0303-7207, Amsterdam, Paises Bajos

ISI Impact Factor (2013): 4,241

95) Importance of molecular genetic analysis in the diagnosis and classification of congenital hypothyroidism.

Targovnik H M.

Endocrine 45: 163-164, 2014.

Springer, ISSN 0969-711X, Neu Isenburg, Alemania

ISI Impact Factor (2014): 3,878

96) Novel Mutation p.A64D in the Serpina 7 Gene as a Cause of Complete Thyroxine-Binding Globulin Deficiency Associated with Increases Affinity in Transthyretin by a Known p.A109T Mutation in the TTR Gene.

Sklate R T, Olcese M C, Maccallini G C, González Sarmiento R, Targovnik H M, Rivolta C M.

Hormone Metabolic Research 46: 100-108, 2014

Thieme, ISSN 0018-5043, Stuttgart, Alemania

ISI Impact Factor (2014): 2,121

97) Kinetic characterization of human thyroperoxidase. Normal and pathological enzyme expression in Baculovirus System: A molecular model of functional expression.

Belforte F S, Targovnik A M, González-Lebrero R M, Osorio Larroche C, Citterio C E, González-Sarmiento R, Miranda M V, Targovnik H M, Rivolta C M.

Molecular and Cellular Endocrinology: 404:9-15, 2015.

Elsevier, ISSN, 0303-7207, Amsterdam, Paises Bajos

ISI Impact Factor (2014): 4,405

98) Novel compound heterozygous Thyroglobulin mutations c.745+1G>A/c.7036+2T>A associated with congenital goiter and hypothyroidism in a Vietnamese family. Identification of a new cryptic 5′ splice site in the exon 6.

Citterio C E, Morales C M, Bouhours-Nouet N, Machiavelli G A, Bueno E, Gatelais F, Coutant R, Gonzalez-Sarmiento R, Rivolta C M, Targovnik H M

Molecular and Cellular Endocrinology: 404:102-112, 2015.

Elsevier, ISSN, 0303-7207, Amsterdam, Paises Bajos

ISI Impact Factor (2014): 4,405

99) Compound Heterozygous DUOX2 Gene Mutations (c.2335-1G>C/c.3264_3267delCAGC) Associated with Congenital Hypothyroidism. Characterization of Complex Cryptic Splice Sites by Minigene Analysis.

Fiorella S. Belforte, Cintia E. Citterio, Graciela Testa, María Cecilia Olcese, Gabriela Sobrero, Mirta B. Miras, Héctor M. Targovnik and Carina M. Rivolta

Molecular and Cellular Endocrinology: en prensa, 2015.

Elsevier, ISSN, 0303-7207, Amsterdam, Paises Bajos

ISI Impact Factor (2014): 4,405
b) Trabajos publicados en revistas periódicas sin Factor de Impacto (ISI):

100) Enfermedad de Graves-Basedow con eutiroidismo, mixedema pretibial y



oftalmopatia infiltrativa.

Targovnik H M, Fernandez H R, Niepomniszcze H, Bruno O D.



Revista del Hospital: 54-58, 1978.

101) Biochemical studies in three different pathologies in the same thyroid gland.

Targovnik H M, Harach H R, Houssay A B.

Comunicaciones Biologicas 2: 41-48, 1983.

102) Genética Molecular del Sindrome de Turner.

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Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo 32: 102 - 107, 1995.

Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo, ISSN 0080-2077, Buenos Aires, Argentina

103) Mutaciones -talasémicas más Frecuentes en la Población Argentina.

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Sangre 41: 137-140, 1996.

Revista Sangre, S.L., ISSN 0036-4355, Zaragoza, España

104) Asociación entre el polimorfismo Gli 40 Ser en el gen del receptor de glucagón y diabetes tipo 2: Utilización del método de SSCP.

Frechtel G D, López A P, Jácamo R O, Wilda M, Guagliardo M V, Lobo P, Taverna M J, Chertcoff A, Ruiz M, Targovnik H M.



Avances en Diabetología 15: 7 -12, 1999.

Ediciones Mayo S.A., ISSN 1134-3238,Barcelona, España

105) Análisis de la Mutación GliI 40 Ser en el Gen del Receptor de Glucagon en

Personas con Diabetes tipo MODY.

Frechtel G D, López A, Jácamo R, Wilda M, Lobo P, Puchulu FM, Taverna M, Ruiz M, Targovnik H M.



Revista de la Sociedad Argentina de Diabetes 33: 23 - 29, 1999.

Ed. Ascune Hnos, ISSN 0325-5247, Buenos Aires, Argentina

106) Genética Molecular de las Talasemias en Argentina

Varela V, Rossetti L C, Binaghi A, Targovnik H M, Abreu M S.



Sangre 44: 210 – 215, 1999.

Revista Sangre, S.L., ISSN 0036-4355, Zaragoza, España

107) Características clínicas, bioquímicas y moleculares de un paciente con un compuesto genético –talasemia/hemoglobina C

Bragantini G C, Varela V, Meschengieser S, Targovnik H, Pizzolato M A.



Sangre 44: 492 – 493, 1999.

Revista Sangre, S.L., ISSN 0036-4355, Zaragoza, España

108) Asociación entre el polimorfismo Gli 40 Ser en el gen del receptor de glucagón y Diabetes tipo 2 en población no caucásica: Utilización del método de "SSCP".

Barabino A G, Carnelli L M, Frechtel G, Lopez A, Monteverde L, Outomuro D, Pulella E, Targovnik H, Wilda M.



Revista de Medicina Interna 2: 139-148, 2001.

109) Identificación de una Transversión Heterocigota 1357C>A (P453T) en el Exón 10 del Gen del Receptor de Hormonas Tiroideas en una Familia con Resistencia a Hormonas Tiroideas.

Rivolta C M, Feijoo M C, Targovnik H M, Funes A.

Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo 40: 13-22, 2003.

Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo, ISSN 0080-2077, Buenos Aires, Argentina

110) Identificación de una Transición Heterocigota 1012C>T (R338T) en el Exón 9 del Gen del Receptor de Hormonas Tiroideas en una Familia con Resistencia Generalizada a Hormonas Tiroideas.

Rivolta C M, Herzovich V, Esperante S A, Lazzati J M, Iorcansky S, Targovnik H M.



Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo 40: 165-171, 2003.

Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo, ISSN ISSN 0080-2077, Buenos Aires, Argentina

111) Susceptibilidad genética a diabetes autoinmune: Análisis de tres genes candidatos.

Caputo M, Cerrone G E, Lopez A P, Mazza C, Cédola N, Targovnik H M, Frechtel G D.



Revista de la Sociedad Argentina de Diabetes 40: 193-200, 2006.

Ed. Ascune Hnos, ISSN 0325-5247, Buenos Aires, Argentina

112) Resistencia a Hormonas Tiroideas (RHT). Descripción de una nueva mutación. Rojkind A, Pezzutti D, Viale F, Rivolta C, Olcese C, Targovnik H, Gauna A.

Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo, 46:17-24, 2009.

Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo, ISSN 0080-2077, Buenos Aires, Argentina


c) Trabajos publicados en Proceedings y Conferencias de Congresos

113) Structure and Expression of the Thyroglobulin Gene

Vassart G, Brocas H, Cabrer B, Christophe D, de Martynoff G, Leriche A, Mercken L, Parma J, Pohl V,

Targovnik H, Van Heuverswyn B.

Thyroglobulin - The Prothyroid Hormone

Progress in Endocrine Research and Therapy,

vol 2 55-68, 1985.

Editors: MC Eggo, GN Burrow

114) Absence of Gross Gene Deletion in Human Congenital goiter with Thyroglobulin



Deficiency.

Targovnik H, Brocas H, Medeiros-Neto G.



Frontiers in Thyroidology 845-848, 1986.

Editors: G Medeiros-Neto,E Gaitan.

115) The Influence of Monofluormethylhistidine (MFMH) on the Mammary Adenocarcinoma M-2.

Rubio M C, Landa M E, Targovnik H, Colombo L L, Scolnik A J, Caro R A.

Progress in Radiopharmacology 59-63, 1987.

Editors: AEA Mitta, RA Caro, CO Canellas.

116) Defective Expression of the Thyroglobulin Gene in Familial Congenital Goiter.

Medeiros Neto G, Knobel M, Propato F, D'Abronzo H F, Varela V, Alkimin M, Barbosa S, Wajchenberg B, Targovnik H.

The Thyroid 1988 661-665, 1988

Editors:S Nagataki, K Torizuka.

117) Genética Molecular de las Enfermedades Hereditarias: Sistemas de Diagnóstico.

Targovnik H M.

Laboratorio al día 2: 27-28, 1999.

118) Genética Molecular de la Enfermedad Hereditaria Tiroidea.

Targovnik H M

Medicina (Buenos Aires) 60: 703-706, 2000.

Fundación Revista Medicina (Buenos Aires),ISSN 0025-7680, Buenos Aires, Argentina

Factor de Impacto (2000): 0,345

119) Primary amenorrhea caused by 17- - hydroxylase deficiency. Clinical, biochemical and



molecular diagnosis of two siblings and their family.

Perez M S, Benencia H, Frechtel G, Esteban E, Gil M C, Targovnik H, Marquez N B.



Recent Research in Gynecological Endocrinology 19-22, 2001

Editors: AR Genazzani, PG Artini, F Petraglia.

120) Construction of a mutant library of horseradish peroxidase genes by directed evolution and development of an in situ screening method.

Mendive FM, Segura MM, Targovnik HM, Cascone O, Miranda MV.

Proceedings of EMPROMER 1867-1872, 2001.

121) El gen y el ARN mensajero de la tiroglobulina: avances en el diagnóstico molecular.

Targovnik H M, Mendive F M, Rivolta C M, Moya C M, Varela V.

Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo 38: 58-60, 2001.

Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo, ISSN ISSN 0080-2077, Buenos Aires, Argentina

122) Mutaciones del receptor de TSH y autonomía.

Rivolta C, Targovnik H.



Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo 40 : 38-40, 2003

Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo, ISSN 0326-4610, Buenos Aires, Argentina

123) Aspectos genéticos de las enfermedades tiroideas.

Targovnik H M, Rivolta C M, Varela V, Esperante S A, Gutnisky V J, Domené S.



Bioquímica y Patología Clínica 68: 15-16, 2004.

Asociación Bioquímica Argentina, ISSN 1515-6761, Buenos Aires, Argentina

124) Genetic engineering applied to recombinant peroxidase purification by ion exchange chromatography.

Levin G J, Taboga O, Navarro de Cañizo A A, Mendive F M, Targovnik H M, Cascone O, Miranda M V. Proceeding Simposio Internacional de Biotecnología. II Simposio Argentino-Italiano de Bacterias Lácticas 1-14, 2004

125) Bases genéticas y moleculares de las enfermedades hereditarias.

Rivolta C M, Targovnik H M.



Academia Nacional de Ciencias de Buenos Aires, Instituto de Investigación y Desarrollo 64: 15-27, 2005.

126) Bases Genéticas, Moleculares y Farmacogenéticas de las Patologías Hereditarias.

Targovnik H M, Rivolta C M.

Cuadernillo Sociedad Argentina de Farmacología y Terapéutica, Vol. II N° 27: 1-4, 2005.

127) Genética Molecular de la Autonomía Tiroidea y Resistencia a la Tirotrofina.

Rivolta C M, Targovnik H M.

Cuadernillo Sociedad Argentina de Farmacología y Terapéutica, Vol. II N° 27: 5-7, 2005.

128) Bases Moleculares del Hipotiroidismo Congénito.

Targovnik H M, Rivolta C M.

Cuadernillo Sociedad Argentina de Farmacología y Terapéutica, Vol. II N° 27: 8-10, 2005.

129) Resistencia a Hormonas Tiroideas. Diagnóstico Molecular y Terapéutica.

Rivolta C M, Targovnik H M.

Cuadernillo Sociedad Argentina de Farmacología y Terapéutica, Vol. II N° 27: 11-13, 2005.
d) Trabajos Divulgación Médica

130) El impacto de la genética molecular en la clínica médica.

Baranzini S,Cerrone G E, Copelli S, Frechtel G D, Mendive F M, Parma D, Propato F V E, Varela V , Szijan I, Targovnik H M.

Revista del Hospital de Clínicas 9 : 5 - 13, 1995 .

131) Genética Molecular de las Enfermedades Tiroideas. Bases fisiopatológicas y diagnósticas.

Targovnik H M.

Separata, Química Montpellier S. A. División Delta, 1-32, 1998.

132) Medicine- Endocrinología (III) 34 Avances de la Genética Molecular en Endocrinología

Targovnik H M, Frechtel G D, Outomuro D.

Medicine 34: 1453 – 1459, 1999.

AP Americana de Publicaciones-Sociedad de Medicina Interna de Buenos Aires
e) Capítulos de Libros

133) El Desafío de la Genética Molecular en Medicina Interna.

Targovnik H M.

Programa de Actualización en Medicina Interna, PROAMI. Editorial Médica Panamericana: segundo ciclo, fasiculo 1 14 - 31, 1997. ISBN: 950-06-1768-14, 950-06-1772-2

134) Bases del diagnóstico molecular y su aplicación en la clínica médica

Targovnik H M, Varela V.

Programa de Actualización en Medicina Interna, PROAMI. Editorial Médica Panamericana: segundo ciclo, cuarto ciclo, fasiculo 1: 19 - 40, 1999. ISSN 0329-0522.

135) Genética Molecular de Talasemias y Hemoglobinopatías

Varela V, Rossetti L C, Targovnik H M.

Programa de Actualización en Medicina Interna, PROAMI. Editorial Médica Panamericana: cuarto ciclo, fasiculo 2: 11 - 26 , 1999. ISSN 0329-0522.

136) Genética Molecular de la Infertilidad

Copelli S B, Targovnik H M.

Programa de Actualización en Medicina Interna, PROAMI. Editorial Médica Panamericana: cuarto ciclo, fasiculo 3: 11 - 29 , 1999. ISSN 0329-0522.

137) Genética Molecular de las Dislipemias

Frechtel G D, Targovnik H M.

Programa de Actualización en Medicina Interna, PROAMI. Editorial Médica Panamericana: cuarto ciclo, fasiculo 4: 11-31, 1999. ISSN 0329-0522.

138) Hipertiroidismo no autoinmune debido a mutaciones que activan el receptor



de tirotrofina.

Targovnik H M, Mendive F M.



Programa de Actualización en Medicina Interna, PROAMI. Editorial Médica Panamericana: quinto ciclo, fasiculo 1: 11-24, 2000. ISSN 0329-0522.

139) Genética molecular de Fibrosis Quística.

Varela V, Cerrone G E, Targovnik H M



Programa de Actualización en Medicina Interna, PROAMI. Editorial Médica Panamericana: quinto ciclo, fasiculo 2: 11-30, 2000. ISSN 0329-0522.

140) Bases de la Genética Molecular y su aplicación en Endocrinología.

Targovnik H M, Rivolta C M. Manual de Endocrinología, ed: La Prensa Médica Argentina, Capítulo I: 26 - 35, 2000. ISBN: 950-9250-11-2.

141) Genética molecular de la hipertensión arterial

Frechtel G D, Targovnik H M.

Programa de Actualización en Medicina Interna, PROAMI. Editorial Médica Panamericana: quinto ciclo, fasiculo 3: 11-29 , 2000. ISSN 0329-0522.

142) Genética Molecular del Cáncer

Targovnik H M, Varela V, Frechtel G D.

Programa de Actualización en Medicina Interna, PROAMI. Editorial Médica Panamericana: quinto ciclo, fasiculo 4: 11-31, 2000. ISSN 0329-0522.

143) Análisis del genoma de Echinococcus granulosus. Su aporte a la caracterización del parásito. Cerrone G E, Targovnik H M.



Situación de la hidatidosis-echinococcosis en la República Argentina 41-48, 2002.

Editores: G M Denegri, M C Elissondo, M C Dopchiz.

144) Estructuras del NIS, TPO, Tiroglobulina, Enzimas generadoras de H2O2, Pendrina y Receptor de TSH.

Olcese M C, Belforte F S, Citterio C E, Targovnik H M, Rivolta C M.

Tratado Argentino de Tiroides, Libro online, Parte 1: Tiroides Normal, Sección III: Biología Molecular de la Tiroides y sus Hormonas, Capítulo 8, 1-26, 2010. Editorial: Química Montpellier S.A., Editor: Niepomniszcze H. http://www.tratadodetiroides.com.ar/swf/cap8/Cap8.aspx

145) Bases moleculares de los errores congénitos de la Hormonogénesis Tiroidea.

Olcese M C, Citterio C E, Belforte F S, Targovnik H N, Rivolta C M.

Tratado Argentino de Tiroides, Libro online, Parte 4: Hipotiroidismo, Sección II: Causas del Hipotiroidismo, Capítulo 38, 1-40, 2010. Editorial: Química Montpellier S.A., Editor: Niepomniszcze H. http://www.tratadodetiroides.com.ar/swf/cap38/Cap38.aspx

146) Chapter 4, Thyroglobulin structure, function, and biosynthesis.

Targovnik H M.

Werner and Ingbar’s The Thyroid: A Fundamental and Clinical Text, Tenth Edition, 74-92, 2012.

Editors: L Braverman, D Cooper

Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, USA.
d) Publicaciones en Genbank Accession Numbers


  1. AF170486, 2) AF170487, 3) AF170488, 4) AF170489, 5) AF105681, 6) AF105682, 7) AF105683 ,

8) AF105684 9) AF105685,10) AF105686, 11) AF105687,12) AF237421, 13) AF255396 14) AF169654,

15) AF169655, 16) AF169656, 17) AF169657, 18) AF169658, 19) AF257181, 20) AF169659, 21) AF169660,

22) AF169661, 23) AF169662, 24) AF169663, 25) AF169664, 26) AF080472 , 27) AF080473, 28) AF080474

29) AF080475, 30) AF080476, 31) AF080477, 32) AF080478, 33) AF080479, 34) AF080480, 35) AF080481

36) AF080482, 37) AF080483, 38) AF080484, 39) AH008122, 40) AH007064, 41) AH008090, 42) AY053519, 43) BH753872, 44) BH753873, 45) BH753874, 46) BH753875, 47) BH753876, 48) BH753877, 49) BH753878.




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