Las 250 patologias



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Solo 1 cada 10 pacientes tengan error 22q11’2 solo tiene ese error
QUIERE DECIR QUE CADA 8·9 DE CADA 10 CRIATURAS DIAGNOSTICADAS TIENEN MÁS DE 1 ERROR ADEMÁS DEL 22Q11'2 ESO QUIERE DECIR MÁS FALLOS SU ADN ENTRE ELLOS 22Q11’2

 

LAS 250 PATOLOGIAS



 

Los hallazgos craneofaciales / Oral

1. Abierta, submucosa o paladar hendido submucoso oculta


2. Retrognatia (retrusión maxilar inferior)
3. Platibasia (la base del cráneo plano)
4. Facies asimétrica llorando en la infancia
5. Cara estructuralmente asimétrica
6. Cara funcionalmente asimétrico
7. Exceso vertical del maxilar (cara larga)
8. Perfil facial recto
9. Ausencia congénita de dientes (uno o varios)
10. Dientes pequeños
11. Hipoplasia del esmalte (dentición primaria) (bordes lisos defectos en la superficie (pozos, líneas o esmalte que falta).
12. Facies hipotónico, flácido (bajo tono muscular, no expresiva cara)
13. Gacha comisuras orales (boca hacia abajo, se ve triste / con el ceño fruncido)
14. El labio leporino (poco común)
15. Microcefalia (cabeza pequeña)
16. Pequeña fosa craneal posterior

Los hallazgos oculares
17. Tortuosos vasos de la retina (los vasos que la oferta y la fuga de la retina se llena de giros, vueltas o curvas)
18. Suborbital congestión ("ojeras alérgicas")
19. El estrabismo (bizco)
20. Fisuras palpebrales estrechas (de apertura de los ojos entre los párpados se estrecha)
21. Embriotoxon posterior (una opacidad importante anillo que se encuentra al borde de la córnea)
22. Disco óptico pequeño
23. Nervios corneales prominentes (llamada importante cuando son visibles mediante examen)
24. Catarata
25. Iris nódulos (granulomas conectado al iris, o la verdadera nódulos en el iris)
26. Coloboma del iris (poco común) (se puede ver como un agujero, división o hendidura en el iris)
27. Coloboma retiniano (poco común) (parte de la retina no se encuentra)
28. Ojos pequeños
29. Hipertelorismo orbital leve (órbitas son laterales a la posición normal haciendo que los ojos demasiado lejos y deformar la apariencia)
30. Leve distopía verticales orbital (asimetría de las órbitas)
31. Hinchados párpados superiores

El oído / audición resultados
32. Overfolded hélice (La hélice es el canto curvado hecho de cartílago en el borde exterior de la oreja)
33. Lobulillos conectados (lóbulos de las orejas adjunto)
34. Protuberantes, orejas en forma de copa (protuberantes simplemente significa curvada hacia afuera)
35. Orejas pequeñas
36. Las orejas ligeramente asimétrica
37. Los medios de comunicación con frecuencia otitis (infecciones frecuentes del oído medio)
38. Pérdida leve de audición conductiva (por lo general implica una reducción de los niveles de ruido o la capacidad de oír sonidos débiles)
39. Sensorio-neural pérdida de la audición (a menudo unilateral) (se refiere a una reducción en el nivel de sonido, o la capacidad de escuchar sonidos débiles, pero también afecta a la comprensión del habla, o la capacidad de escuchar con claridad.)
40. Las marcas auriculares o fosas (comunes) (marcas en la piel)
41. Estrechos canales del oído externo

Los resultados nasal
42. Prominentes puente nasa
43. Punta de la nariz bulbosa (punta de la nariz parece más cuadrada, mientras que la normal punta de la nariz aparece triangular)
44. Ligeramente separados cúpulas nasal (punta de la nariz aparece bífida)
45. Pellizcado base alar, las fosas nasales estrechas
46. Estrecha los conductos nasales

Los resultados vascular cardiaca y torácica
47. VSD (defecto septal ventricular) (El tabique ventricular es la pared que separa las cámaras de bombeo (cámaras inferiores) del corazón. Un agujero en el muro se denomina comunicación interventricular)
48. ASD (defecto del tabique auricular) (El tabique auricular es la pared que separa las cámaras de recepción (cámaras superiores) del corazón. Un agujero en el muro se conoce como ASD)
49. Atresia pulmonar o estenosis (atresia significa una estenosis de la ausencia. Significa un estrechamiento. Pulmonar se refiere a la válvula en el lado derecho del corazón entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar)
50. La tetralogía de Fallot (Esta es una combinación de defectos que presentan entre sí:
• Defecto septal ventricular - (ver defn arriba) normalmente se encuentra en la parte más superior del tabique.
• Anulación de la aorta - la aorta normalmente sale del ventrículo izquierdo. Una superposición de la aorta es donde la aorta se coloca directamente sobre esta comunicación, en lugar de en el ventrículo izquierdo. De sangre de ambos a la salida del ventrículo derecho e izquierdo a través de la aorta en esta condición.
• La estenosis pulmonar (ver defn arriba) resulta en la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, el grado de estenosis varía entre los individuos con TOF y es el principal determinante de los síntomas y la gravedad.
• Hipertrofia ventricular derecha: esto significa que el ventrículo derecho es más musculoso que lo normal. Esto ocurre porque la pared del ventrículo derecho aumenta de tamaño para hacer frente a la obstrucción de un aumento en el tracto de salida derecho (la estenosis pulmonar)
51. Derecho de la aorta cara (por lo general del lado izquierdo)
52. El tronco arterioso (tronco arterioso significa que un solo vaso grande (tronco) lleva desde el corazón, en lugar de una arteria pulmonar y la aorta uno. También hay una CIV de gran tamaño. Como resultado de tronco arterioso, rica en oxígeno y pobre en oxígeno mezcla de sangre dentro del corazón a través de la CIV y se bombean tanto a los pulmones y al resto del cuerpo)
53. PDA (conducto arterioso persistente) (Después del nacimiento, este vaso se supone que para cerrar en pocos días como parte de los cambios normales que ocurren en la circulación del bebé. En algunos bebés, sin embargo, el ductus arterioso permanece abierto (permeable). Esta apertura permite que la sangre fluya directamente de la aorta a la arteria pulmonar, que puede poner una tensión en el corazón y el aumento de la presión sanguínea en las arterias pulmonares)
54. Aorta interrumpido, tipo B (interrupción completa entre el ascenso y descenso de aorta torácica tipo B:. Interrupción entre la arteria carótida y la segunda la arteria. Erupción subclavia ipsilateral entre las arterias carótidas)
55. La coartación de la aorta (coartación de la aorta es una constricción (estrechamiento) de una parte f de la aorta, la arteria principal que transporta sangre al cuerpo. Esto generalmente ocurre cerca de la región en la que las arterias de la cabeza y el cuello surgen. La constricción impide el flujo de sangre a las partes bajas del cuerpo)
56. Anomalías de la válvula aórtica (Normalmente se compone de tres cúspides (valvas), la función de la válvula es evitar que el flujo de sangre hacia el ventrículo izquierdo, una vez que se ha movido hacia la aorta para la circulación periférica. Anomalías congénitas incluyen número de cúspides anormal, estenosis, atresia, regurgitación (filtración de la válvula) y el prolapso (la válvula no se cierra apropiadamente)
57. Arterias subclavias aberrantes (un raro defecto en una de la arteria subclavia se deriva de una situación anormal en el arco aórtico. El defecto puede causar la compresión de órganos como las vías respiratorias y la laringe)
58. Anillo vascular
59. El origen anómalo de la arteria carótida (la arteria carótida sale de la aorta en un lugar diferente a la normal)
60. Transposición de los grandes vasos (la aorta y la arteria pulmonar están invertidas. Por lo tanto el lado derecho recibe sangre del cuerpo y lo envían de nuevo al lado body.The izquierdo del corazón recibe la sangre de los pulmones y la envía de nuevo a los pulmones. Para la supervivencia de una CIA o CIV (o ambos) deben estar presentes para que la sangre oxigenada y desoxigenada puede mezclar)
61. Atresia tricúspide (una válvula tricúspide ausencia significa que no hay sangre pueda fluir desde la aurícula derecha al ventrículo derecho. Como resultado, el ventrículo derecho es pequeño y no totalmente developed. The la supervivencia del niño depende de la existencia de un TEA y por lo general un VSD)

Anomalías Vasculares
62. Desplazado medialmente variaciones carótida interna arterias del recorrido de la arteria carótida interna en el espacio parafaríngeo donde las carótidas generalmente colocados lateralmente tienden a una más central (medial) posición.
63. Las variaciones internas tortuosa o torcida carótidas del curso de la arteria carótida interna en el espacio parafaríngeo o bucle o torceduras que pueden dar lugar a abultados y parcialmente la obliteración del seno piriforme.
64. Anomalías vena yugular cualquier desviación de su forma normal o ruta que se denomina ananomaly.
65. La ausencia de la arteria carótida interna (unilateral)
66. La ausencia de la arteria vertebral (unilateral)
67. Bifurcación de la carótida común bajo la "bifurcación" de la carótida común se produce debajo de lo normal a veces en la región torácica
68. Arterias vertebrales tortuosa o torcida en bucle o retorcimiento de las arterias vertebrales que conducen a la protrusión y obstrucción.
69. Fenómeno de Raynaud es un trastorno circulatorio. Durante un ataque, los vasos sanguíneos estrechos. Esto hace que el flujo de sangre a los dedos y, a veces las orejas, la nariz y los labios, reduzca severamente. Las temperaturas frías o el estrés emocional, como la excitación o nerviosismo, son las causas más frecuentes de los vasos sanguíneos se estrechan ataques. Aunque natural bajo estas circunstancias, enfermedad de Raynaud es una respuesta anormalmente exagerada.
70. Las pequeñas venas
71. Círculo de las anomalías de Willis El polígono de Willis (también llamado el círculo arterial cerebral o un círculo arterial de Willis) es un círculo de las arterias que suministran sangre al cerebro. La anomalía más común para el círculo de Willis es la ausencia de una de las arterias comunicantes posteriores. Anomalías del círculo de Willis resultado en los problemas de la circulación colateral cerebral.

Neurológico, cerebral, y Hallazgos en RM
72. Quistes periventriculares (sobre todo en los cuernos anterior) (El periventricular término se refiere a un área del cerebro que está cerca o alrededor de un quiste ventricle.A es una bolsa cerrada con una membrana clara y develosion en el tejido cercano. Pueden contener aire, líquido, o material semisólido)
73. Vermis cerebeloso pequeños (El vermis es una estructura estrecha, en forma de gusano entre ambos lados del vermis cerebeloso cerebellum.The recibe información de la columna vertebral sobre el sentido del tacto y la propiocepción (la capacidad de sentir o percibir la posición espacial y los movimientos de su cuerpo.) La vermis también recibe información del cuerpo sobre la audición, la visión y el equilibrio. Por lo tanto, un pequeño vermis cerebeloso puede afectar el funcionamiento de estas áreas
74. Hipoplasia cerebelosa / disgenesia (células del cerebelo no maduran normalmente antes del nacimiento, causando signos clínicos relacionados con la falta de equilibrio y falta de coordinación)
75. UBOS la sustancia blanca (sin identificar los objetos brillantes)
76. Hipotonía generalizada (Se refiere a un tono postural patológicamente disminuido que involucra a las cuatro extremidades, el tronco y el cuello)
77. Ataxia cerebelosa (pérdida de coordinación muscular causada por el daño y / o degeneración del cerebelo o de las conexiones a la misma)
78. Convulsiones
79. Golpes
80. La espina bífida oculta / mielomeningocele.
81. Leve retraso en el desarrollo
82. Ampliada cisura de Silvio

Faringe / laringe / las vías respiratorias resultados
83. Obstrucción de vía aérea superior en la infancia
84. Adenoides pequeños o ausentes
85. Web de laringe (anterior) (Las cuerdas vocales se supone que por separado durante el desarrollo. Si esta separación no se produce y una red de tejido que queda en toda la entrada de la laringe que se llama una red de laringe o en la web de glotis)
86. Vía aérea faríngea grandes
87. Laringomalacia (el cartílago blando, inmaduros de la laringe superior se desploma hacia el interior durante la inhalación, causando obstrucción de las vías)
88. Hiperplasia aritenoides (los cartílagos aritenoides son un par de pequeñas pirámides de tres lados que forman parte de la laringe, a la que las cuerdas vocales son attached.Each es piramidal en la forma, y tiene tres superficies, una base y un vértice. Hiperplasia medios un aumento en el tamaño de estos cartílagos)
89. Faríngea hipotonía (bajo tono muscular de la garganta)
90. Sus movimientos asimétricos faríngeos (Uno de los lados de los músculos de la garganta no se mueven correctamente)
91. Músculos faríngeos delgada
92. Parálisis unilateral de las cuerdas vocales (Una de las cuerdas vocales no funciona)
93. Enfermedad reactiva de las vías respiratorias
94. Asma

Abdominal / renal / intestino
95. Hipoplasia / aplásica renal (un riñón hipoplásico es pequeña y subdesarrollada)
96. Riñones quísticos (quistes llenos de líquido en los riñones)
97. Las hernias inguinales (protrusión del contenido de la cavidad abdominal a través de un área de la pared abdominal, comúnmente conocida como la ingle, y se conoce en el lenguaje anatómico como el área inguinal. Muy frecuentes y reparación es una de las cirugías realizadas con más frecuencia)
98. Las hernias umbilicales (protrusión (abultamiento externo) del revestimiento abdominal, o una parte de los órganos abdominales (s), a través del área alrededor del ombligo (ombligo)
99. Malrotación del intestino (Alrededor de la semana 10 de embarazo, el intestino se mueve hacia atrás en el abdomen y se enrolla para encajar en el limitado espacio allí. Si el intestino no se enrollan en la posición correcta, esto se llama malrotación)
100. Diastasis del recto (la separación entre los lados izquierdo y derecho del músculo recto abdominal, que cubre la superficie frontal del área del vientre)
101. Hernia diafragmática (poco común) (una abertura anormal en el diafragma, que se producen antes del nacimiento, que permite que parte de los órganos abdominales a migrar hacia la cavidad torácica)
102. Hirschsprung megacolon (raro) (Las personas con enfermedad de Hirschsprung carecen de células nerviosas que permiten a los músculos intestinales para mover las heces por el intestino grueso (colon). Heces queda atrapado en el colon, el llenado de los dos puntos y haciendo que se expanda a más de lo normal)

Los hallazgos del miembro
103. Manos y pies pequeños
104. Dígitos cónico
105. Camas cortas las uñas
106. Piel áspera, rojas y escamosas en las manos y los pies
107. Morfea (también conocida como esclerodermia localizada es un trastorno que se caracteriza por el engrosamiento y endurecimiento de la piel y del tejido subcutáneo debido a la deposición excesiva de colágeno)
108. Las contracturas (una condición anormal de una articulación, ocasionada por una pérdida de fibras musculares o una pérdida de la flexibilidad normal de la piel)
109. Pulgares trifalángicos (caracterizado por un tiempo, como dedos pulgar con tres falanges (articulaciones) en lugar de dos)
110. Polidactilia, tanto antes como postaxial (poco común) (variante anatómica que consiste en más que el número habitual de los dígitos en las manos y / o los pies)
111. Sindactilia del tejido blando (anomalía congénita de la mano o el pie, marcado por la membrana entre los dedos adyacentes o de los pies)

Problemas en la infancia
112. Dificultad para alimentarse, falta para crecer
113. Nasal vómitos
114. Por reflujo gastroesofágico
115. Irritabilidad
116. El estreñimiento crónico (no Hirschsprung megacolon)

Genitourinario
117. Hipospadias (defecto de nacimiento en el que la uretra de un niño, por el que pasa la orina y el semen, se abre en la parte inferior del pene en lugar de al final. Casi siempre corregible con cirugía)
118. Criptorquidia (falta de uno o ambos testículos para descender en el escroto)
119. Vesico-ureteral (el paso de la orina desde la vejiga hacia el uréter)

Habla / Lenguaje
120. Hipernasalidad grave (un trastorno del habla que se produce cuando los tejidos del paladar y la faringe no se cierran correctamente, y las fugas de aire por la nariz durante el habla)
121. Deterioro de la articulación severo (oclusiones glotales) (sustituciones glotal parada sería la palabra "perro" suena como "eh-ee")
122. Deterioro del lenguaje (retraso suele ser leve)
123. La insuficiencia velofaríngea (por lo general grave) (VPI es el fracaso de la porción muscular del velo del paladar (velo) y la garganta (faringe) para cerrar por completo durante el discurso que normalmente no nasal. Si hay fugas de aire en la nariz durante el habla, esto es VPI. Sin embargo, es posible tener VPI sin que se produjeran hipernasalidad, pero no es posible tener hipernasalidad sin VPI)
124. Voz aguda
125. Ronquera

Cognitivo / Aprendizaje
126. Dificultades de aprendizaje (concepto de matemáticas, lectura comprensión)
127. Pensamiento concreto, la dificultad con la abstracción
128. Disminución de las puntuaciones de CI en los años escolares (artefacto de prueba)
129. Inteligencia normal Borderline
130. Ocasionalmente leve retraso mental
131. Déficit de atención con hiperactividad

Varias anomalías
132. Desaturación de oxígeno espontáneos sin apnea (caída súbita sin explicación en el nivel de oxígeno en la sangre)
133. Trombocitopenia, enfermedad de Bernard-Soulier (el término de una plaqueta reducida (trombocitos) cuenta. Esto ocurre cuando las plaquetas se pierden de la circulación más rápida de lo que puede ser sustituido de la médula ósea donde se producen)
134. La artritis reumatoide juvenil
135. Pobre cuerpo regulación de la temperatura

Psiquiatría / Psicología
136. Trastorno afectivo bipolar
137. Maníaco depresiva y psicosis
138. Ciclo rápido o ultrarrápido de trastorno del humor
139. Cambio de humor
140. Depresión
141. Hipomanía
142. Trastorno esquizoafectivo
143. Esquizofrenia
144. Impulsividad
145. Poca afectividad (una reducción severa en la expresividad emocional)
146. Distimia (trastorno con síntomas similares, pero más duradero y más suave que la depresión clínica. De la definición psiquiátrica estándar, este trastorno tiene una duración de al menos dos años, pero es menos incapacitante que la depresión mayor)
147. Ciclotimia (una enfermedad crónica, pero menos extrema, la forma de trastorno bipolar, que consiste en cortos períodos de depresión leve que alterna con períodos cortos de hipomanía. El inicio de cada fase se separa por cortos períodos de humor normal)
148. Inmadurez social
149. El trastorno obsesivo compulsivo
150. Trastorno de ansiedad generalizada
151. Las fobias
152. Respuesta de sobresalto grave

Inmunológica
153. Las infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior
154. Frecuente la enfermedad de las vías respiratorias inferiores (neumonía, bronquitis)
155. Reducción de las poblaciones de células T
156. Reducción de la hormona del timo

Endocrino
157. Hipocalcemia (nivel anormalmente bajo nivel de calcio en la sangre)
158. El hipoparatiroidismo (una condición en la cual el cuerpo produce cantidades excesivas de hormona paratiroidea (PTH) alterando la regulación del calcio Como resultado, el calcio es tomado de los huesos;. Los niveles sanguíneos de calcio lugar, y una mayor cantidad de calcio puede ser excretado en la orina)
159. El hipotiroidismo (muy poca hormona tiroidea)
160. Deficiencia de crecimiento moderado, baja estatura en relación
161. Ausencia del timo, hipoplasia (timo falta o pequeños)
162. Pequeña glándula pituitaria (raro)


Esquelético / muscular / Ortopedia
163. Escoliosis
164. La espina bífida oculta
165. Hemivértebra (malformación congénita de la columna en la que sólo la mitad de un cuerpo vertebral se desarrolla, también conocida como mariposa vértebras)
166. Mariposa vértebras
167. Vértebras fusionadas (generalmente cervical)
168. Osteopenia
169. Anomalía de Sprengel, la deformación del escapulario
170. Pie equino varo (pie zambo)
171. Pequeños músculos esqueléticos
172. Dislocaciones
173. Dolores crónicos pierna
174. Arcos de pie plano
175. Hiperextensibles / laxas las articulaciones
176. Costilla de fusión
177. Costillas adicionales
178. Médula anclada (el extremo inferior de la médula espinal permanece conectado a la base de la columna vertebral, en lugar de montar libremente hacia arriba y hacia abajo del canal espinal)
179. Syrinx (una cavidad llena de líquido que se desarrolla en la médula espinal (llamado siringomielia), en el tronco cerebral (llamado siringobulbia), o en ambos)

Piel / Integument
180. Cabello abundante
181. Piel fina que aparecen (los patrones venosos fácilmente visible)

Secuencias de secundaria / Asociaciones
182. Secuencia de Pierre Robin
183. Secuencia de DiGeorge
184. Secuencia de Potter
185. CARGO Asociación CHARGE
186. Holoprosencefalia
187. Secuela Deleción 22q11'2, 22q11'21, 22q11'22, 22q11'23

188. Secuela Deleción 10p13, 10p14, 10p15, 10p12'31 

189. Secuela Duplicación 22q11'2, 22q11'21, 22q11'22, 22q11'23 

190. Secuela 8p23'3 (es términos del Síndrome 22q11'2)

191. Secuela 9q34'3 (es términos del Síndrome 22q11'2)

192. Secuela 17p113'3 (es términos del Síndrome 22q11'2)

193. Secuela de los Cromosomas de Cardiopatías Congénitas 

194. Secuela de los Cromosomas de Diabetes

195. Secuela de los Cromosomas de Epilepsia

196. Secuela del X Fragil (Síndrome) tiene fallos genéticos del cromosoma X.

197. Secuela Síndrome Respiración Bocal (Si Respiran por la Boca las 24 horas incluye dormir boca abierto)

198. Secuela Síndrome Asperger de TEA-Autismo (Discapacidad Intelectual y Conducta)

199. Secuela del Síndrome TEA-Autismo (Discapacidad Intelectual y Conducta) 

200. Secuela del Síndrome TDAH (Discapacidad Intelectual y Conducta) 

201. Secuela del Síndrome Tourette "Tics" (Discapacidad Intelectual y Conducta)

202. Secuela Discapacidad Intelectual sin tener ningún diagnostico nada que ver TEA, TDAH, otros.

203. Secuela TDG (Trastorno Generalizado del Desarrollo)

204. Secuela Hiper-IgE (o Secuela·Síndrome de Job)

205. Secuela Otras enfermedades Raras No escritas

206. Secuela Parkinson


 
Tipos de Problemas de Aprendizaje Escolar
207. Trastorno Especifico de Lenguaje dar un o varios nombres los técnicos de esta área
         Diagnostico Aprendizaje Escolar Hablado y Escrito
        (todos tiene ser diagnostico lenguaje antes empezar 3º primaria)

208.  Zurdos dominante más que Diestros

209. Área de broca (Aprendizaje hablado y escrito)(Un Estudio Celebro se está dañada esta área)

210. Área de Almacenar Vocabulario dificultades con 1 o más idiomas (Un Estudio Celebro)

211. ESPACIO DE LOGOPEDIA LIBRE

212. ESPACIO DE LOGOPEDIA LIBRE

213. ESPACIO DE LOGOPEDIA LIBRE

 

DIAGNOSTICOS ESCOLAR APRENDIZAJE "DISCAPACIDAD ESPECIFICO DE LENGUAJE"

214. Disfasia-Afasia

215. Dislexia


216. Discalculia
217. Disgrafía
218. Auditiva y los trastornos en el procesamiento visual
219. Dificultades de Aprendizaje No Verbal

220. No Verbal con/sin TEA (Autismo)

221. Este niño/a necesidades tener un curriculum individual

222. El Síndrome Pierre Rubín

223. ESPACIO DE LOGOPEDIA LIBRE

224. ESPACIO DE LOGOPEDIA LIBRE

225. ESPACIO DE LOGOPEDIA LIBRE

226. Otros no clasificados

 

VARIAS ENFERMEDADES RARAS DE LOS ERRORES ADN 22Q11’2 Y OTROS ERRORES GENETICOS

227. Micrognatia

228. Migraña Adomininal

229. Diabetes

230. Epilepsia 

231. Nueva Enfermedades Raras Individual no escritas.

232. Nueva Enfermedades Raras Individual no escritas.

233. Nueva Enfermedades Raras Individual no escritas.

234. TDAH (Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad)
235. TDA (Trastorno por Déficit de Atención)
236. TDG  (Trastorno Generalizado del Desarrollo)

237. Trastorno Autismo (sus 10 familias)

238. Síndrome Asperger (este uno de las 10 familias de Autismo)

239. Síndrome Respiración Bocal

240. Síndrome Tourette

241. Síndrome Hiper-IgE (síndrome de Job)

242. Hipoactividad (no quiere trabajar ni quiere jugar ni deberes)

243. Hiperactividad (no para de moverse, trabaja sin acabar nada, etc)

244. Síndrome Norman

245. Parkinson

246. Otras enfermedades Raras no Escritas 1

247. Otras enfermedades Raras no Escritas 2

248. Otras enfermedades Raras no Escritas 3

 

249. Cromosomas (deleción o duplicación)



Cromosoma 22: 22q11’2, 22q11’21, 22q11’22, 22q11’23

250. Cromosomas (deleción)

Cromosoma 10: 10p13, 10p14, 10p12’31 o 10p15
Secuela 8p23'3 (es términos del Síndrome 22q11'2)

Secuela 9q34'3 (es términos del Síndrome 22q11'2)

Secuela 17p113'3 (es términos del Síndrome 22q11'2)
 

 

 



 
 

 

DIABETIS

 


  • CAUSAS GENÉTICAS DEL TIPO 1:
    1P13.2 (PTPN22) CROMOSOMA 2 (CTLA4)

 

CAUSAS GENÉTICAS DEL TIPO 2:

  • 2Q24.1, 2Q32, 5Q34-Q35.2, 6P12, 6Q22-Q23, 11P12-P11.2, 12Q24.2, 13Q12.1, 13Q34, 17CEN-Q21.3, 17Q25, 19P13.2, 19Q13.1-Q13.2 O 20Q12-13.1

 

 

 



(TEA) AUSTISMO-ASPERGER

 


  • 1Q21.1, 2Q24-Q31, 3Q29, 3P25, 3P26, 3P27, 6Q16-Q21, 7Q21-Q33, 7Q32-Q34, 15Q11, 15Q13, 15P0.3, 16P11.2, 16P13.1, 16Q21, 17P12, 21Q11.2, 21Q13.3, XQ13-Q21, XP22, XQ28,.

 

  • 1Q21 ASPERGER 3, 1Q22 ASPERGER 3, 3Q25 ASPERGER 1, 3Q26 ASPERGER 1, 3Q27 ASPERGER 1,
    17P13 ASPERGER 2, 22Q11'21 ASPERGER SN, 22Q13 ASPERGER SN,

 

 



 

(TDAH) (TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN CON/SIN HIPERACTIVIDAD)

  • DRD4: 11P15.5 (GEN QUE CODIFICA EL RECEPTOR DOPAMINÉRGICO D4)

  • DRD5, DRD1B, DRD1L2: 4P16.1-P15.3 (GEN QUE CODIFICA EL RECEPTOR DOPAMINÉRGICO D5)

  • SLC6A3, DAT1: 5P15.3 (GEN QUE CODIFICA LA PROTEÍNA TRANSPORTADORA DE DOPAMINA DAT1)

  • ADHD1: EN EL CROMOSOMA 16P13

  • ADHD2: EN EL CROMOSOMA 17P11

  • ADHD3: EN EL CROMOSOMA 6Q12

  • ADHD4: EN EL CROMOSOMA 5P13



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